课件：第十五章出生缺陷.ppt

第二节 出生缺陷的病理生理学 遗传因素 单基因 7.5% 多基因 20% 染色体 6% 环境因素 先天感染 2% 母亲患病 3% 母亲用药、酒精、或X线照射 1.5% 病因不明 60% 一、出生缺陷的发生因素 （一）遗传因素与出生缺陷： 1. 常染色体显性遗传性畸形：如短指、并指、多指、 软骨发育不全性侏儒等。 综合征：心脏-上肢发育不全综合征、蜘蛛指样综合征、 甲髌综合征。 2. 常染色体隐性畸形 3. X连锁隐性畸形 4. 多基因遗传所致的先天畸形 5. 染色体异常造成的多发畸形 罕见多指并指家系(常、显） 心脑趾综合征 AR型小头畸形 眼-脑-肾综合征（XR） 脑积水 图 唇裂、腭裂 (二)环境因素与出生缺陷 致畸剂对人体发育的影响 致畸剂类别 致畸因子 引起人的畸形 生物性 先天性心脏缺损、白内障、耳聋、 巨细胞病毒 智力低下 脑积水、耳聋、视神经萎缩、智 力低下 弓形虫 小头畸形、脑水肿、白内障、智 力低下 化学品 小头畸形、外耳畸形、大脑麻痹 农药（PCB 、PBB） 胎儿眼球突出、生长障碍 二甲苯 中枢神经系统畸形 风疹病毒 梅毒螺旋体 有机汞 致畸剂类别 致畸因子 引起人的畸形 物理因素 射线 小头畸形 发热 神经管缺陷、小头畸形、小眼球 药物 无肢症或海豹症 脑发育不良、面中部发育不良、 小颌、四肢畸形、低耳位 黄体酮 女胎男性化、先天性心脏病 生长迟缓、智力低下、小头畸形、 短眼裂 抗惊厥药 躯体和智力发育迟缓、唇裂、腭 裂、低耳位、指甲指骨发育不良 致畸因子对人体发育的影响 氨基喋呤 反应停 酒精 图 风疹病毒导致 的先天性白内障 图 氨基喋呤 （抗肿瘤药） 导致的畸形 左：无脑畸形 右：发育迟缓，短下颌，耳与手足畸形 图 甲基汞导致的先天性水俣病 致畸性药物 反应停曾导致大量海豹肢畸形儿诞生 先天性梅毒 图 胎儿酒精综合征 (智力发育迟缓，特有的异常表情) 驻韩美军证