课件：单基因疾病的遗传PPT课件.ppt

二、外显率 ( penetrance) 是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。 外显率等于100％时为完全外显（complete penetrance）；低于100％时则为外显不全或不完全外显（incomplete penetrance）。 以多指（趾）症为例： 在调查某一群体后，推测具有该致病基因的个体数为25人，而实际具有多指（趾）表型的人类为20人。因此，所调查群体中该致病基因的外显率为20/25×100％=80％。 三、拟表型 (phenocopy) 由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 例如：先天性聋哑/药物致聋哑  四、基因多效性 ( genetic pleiotropy) 一个基因可以决定或影响多个性状。 例如： 半乳糖血症：智能低下/黄疸、腹水、肝硬化/白内障 肝豆状核变性：肝损伤/神经异常 肝豆状核变性患者神经组织病变 肝豆状核变性患者肝脏病变  五、遗传异质性 ( genetic heterogeneity) 一种性状可以由多个不同的基因控制。 例如： 智能低下： Tay-Sachs/PKU/半乳糖血症 六、遗传早显 ( anticipation) 遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。 例如： 七、延迟显性 ( delayed dominance ) 杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 例如：Huntington舞蹈病常于30～40岁间发病。 八、从性遗传 (sex-conditioned inheritance) 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 例如：秃发 九、限性遗传 (sex-limited inheritance) 常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 例如：女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。 十、不完全显性遗传 (incomplete dominace) 也称为半显性（semi-dominance）遗传。它是杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。 例如：PTC尝味能力 TT Tt tt PTC尝味者 杂合尝味者 味盲 1/750000～1/3000000 1/50000 1/24000 十一、不规则显性遗传 (irregular dominance) 遗传是杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。 十二、共显性（codominance） 是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。 例如：ABO血型(IA与 IB共显性） 血型 基因型 AB型 IA IB A型 IA i /IA IA B型 IB i/ IB IB O型 ii 十三、遗传印迹 (genetic imprinting) 越来越多的研究显示一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记（genomic imprinting）、亲代印记（parental imprinting）。 例如： Huntington舞蹈病 母亲传递 不呈早发现象 父亲传递 呈早发现象 十四、X染色体失活 (X inactivation) 即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，因此女