课件：关注人类遗传病上课用.ppt

例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹 实例1： 例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 2 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 3 进行遗传咨询 遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 ④提出建议 ①检查、了解家庭病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 （４）产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 重要措施 B超检查 五、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划简介： 人类基因组计划是用大撒网的方法，把人的所有基因一网打尽。即测定人类 基因组的全部DNA碱基序列，从而揭开所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。 国际数据： 截至2003年，人类基因组的测序任务已经完满完成。结果表明，人类基因组由大 约31.6亿个碱基对组成。已发现的基因约3.0~3.5万个。 我国任务： 1999年9月中国加入国际人类基因组计划。中国是参与这一计划的唯一发展中国 家，承担了其中1%的测序任务：人类第3号染色体短臂上3000万个碱基对。 意义： 1.有利于各种遗传病的诊断和治疗 2.有利于了解基因表达的调控机制和细胞生长、分化、个体发育的机制 3.有利于了解生物的进化 ★人类遗传病与优生 遗传病 的概念： 遗传病的类型 单基因遗传病——一对基因控制 遗传病 的危害 患者、后代、家庭、社会…… 优生 定义： 措施 禁止近亲结婚——最简单有效的办法 (直系血亲、三代以内旁系血亲) 进行遗传咨询——主要手段提倡适龄生育——具有重要意义 产前诊断——重要措施 多基因遗传病——多对基因控制 染色体异常遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 让每个家庭生出健康的孩子 小 结 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 基因异常,