粘多糖贮积症的筛查、诊断和产前诊断___王和.pptVIP

遗传代谢病的筛查、诊断与产前诊断（粘多糖贮积症） 华西第二医院 四川省产前诊断中心 定义 遗传代谢病（inherited metabolic diseases,IMD）或称先天性代谢缺陷（ inborn errors of metabolism,IEM) 是一组先天性遗传性人体生化紊乱所致的疾病。 多属单基因病。基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，多数为酶的缺陷所致。 种类 糖代谢异常：糖原累积症 氨基酸代谢异常：乳酸血症，苯丙酮尿症，白化病 脂质代谢异常：如家族性高胆固醇血症 溶酶体贮积症：溶酶体中某种或某几种酶的缺陷引起的一组疾病。粘多糖贮积症、粘脂贮积症、鞘脂贮积症、尼曼-匹克、高雪氏病、Farber病、易染性脑白质营养不良等 其它遗传性代谢病：核酸代谢异常疾病：高尿酸血症。铜、铁代谢紊乱疾病：Wilson病、Menkes病。过氧化酶体病：X-连锁肾上腺白质营养不良。 特点 种类繁多。常见有500-600种 单病种发病率低 临床表现严重，无有效治疗方法。常可致残甚至危及生命，一旦发生会给家庭及社会带来严重负担 多种组织及器官受累 临床表现 智力低下，神经系统发育异常 特殊面容 骨发育不良 肝脾肿大 心脏异常 多组织器官受累 检查流程 Scheme for the laboratory diagnosis o