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华大无创dna报告单图解 　　胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题　　1.无创基因检测有哪些优点？　　无创，安全，早期，准确，快速。　　孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。　　2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？　　无创基因检测在孕早期即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。　　3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？　　不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。　　4.哪些人比较适合做无创基因检测？　　所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。　　5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？　　最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。　　6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？　　无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。　　7.无创基因检测高风险怎么办？　　医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。　　8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？　　无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。　　9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？　　如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人　　保给付保险金20万元。　　10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？　　染色体病中最常见的是21号染色体异常，发生率大概是1/800，21号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。　　11.做无创产前基因检测是否需要空腹？　　不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。　　12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？　　目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。　　13.什么情况下不能做无创基因检测？　　怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。　　14.无创基因检测可以医保报销吗？　　目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。要求现金。　　15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？　　截至XX年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测，华大基因官方网站上的数字每天都在更新，了解更多无创基因检测相关知识可登录http://。　　常见B超异常　　1、NT增厚：检测最佳孕周为11~13+6W，NT增厚多发生在T18、T21等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要B超监测胎儿情况。　　2、NF：80%的唐氏儿会出现NF增厚，其它染色体异常也会出现NF增厚现象，如T18、T13