原发性免疫缺陷病ppt课件.pptVIP

免 疫 缺 陷 病 Immunodeficiency;免疫的本质;免疫系统的组成;免疫器官和组织 中枢免疫器官：骨髓和腺胸 T、B淋巴细胞分化成熟的场所 外周免疫器官：淋巴结、脾 成熟T、B淋巴细胞定居、免疫 应答的场所; ;免疫反应 ;免疫反应过程;;免疫反应总是伴有炎症反应 治疗临床疾病的目的： －保证适当的免疫反应，以清除抗原， －阻止过分的炎症反应 ;小儿免疫系统发育及特点;小儿免疫系统发育及特点;小儿免疫系统发育及特点;小儿免疫系统发育及特点;14 12 10 8 6 4 2;小儿免疫系统发育及特点;小儿免疫系统发育及特点;;小儿免疫系统发育及特点;补体系统 不能通过胎盘，胎儿期已合成 新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人 ;小结 出生时免疫细胞及其生物学功能  已发育成熟，新生儿时期暂时性  免疫功能低下主要是由于在宫内  未接触抗原之故。 ;定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID)  环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary  immunodeficiency ，SID) 或  免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征（Acquired  immunodeficiency syndrome，AIDS);;原发性免疫缺陷病-病因;原发性免疫缺陷病-分类;1999年国际免疫协会分类;;;1.X连锁无丙种球蛋白血症 （XLA，Bruton 病） 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的PID，XL Xq21.3-～22, Btk基因突变 Btk：Bruton酪氨酸激酶 前B细胞不能发育为成熟B细胞;1.X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病） 仅见于男孩，生后4~12个月开始出现感染症状 反复、严重的细菌感染，口服脊灰活疫苗可引起瘫痪 易发生过敏性和自身免疫性疾病 扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及 外周血缺乏B细胞和Ig 成熟 B 细胞（CD19、CD20）缺如 血清总Ig2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低， 同族血凝素缺如 缺乏抗体应答，不能产生特异性抗体; ; ;—联合免疫缺陷病;—伴其他典型表现的免疫缺陷病;WAS病例，男，10月，家族史阳性;;胸腺发育不全—特殊面容;慢性肉芽肿病(CGD) AR/XL，发病率1/25万 吞噬细胞还原型辅酶II (DAPDH)氧化酶缺 陷，不能杀灭被吞噬的病原体 临床表现：皮肤、消化道、泌尿道感染， 并在反复感染部位形成肉芽肿 淋巴结肿大、肉芽肿形成 硝基四唑氮蓝(NBT)还原试验：还原率﹤1% 　　　　　　　;补体缺陷： 大多为AR，少数AD，临床表现为发生化脓性细菌感染和自身免疫病 C3缺陷与抗体缺陷相似 C2、C4缺陷多有SLE和膜性增殖性肾炎;原发性免疫缺陷病-临床表现;;病原体 　抗体缺陷——G+菌化脓性感染 　T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属 等细胞内病原体感染 　补体成分缺陷——奈瑟菌属 　中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌 多重、机会感染多;原发性免疫缺陷病-临床表现;原发性免疫缺陷病-临床表现;;; B细胞检测 血清Ig量测定* 总Ig 4g/L, IgG 2 g/L提示缺陷 抗体检测* 天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM） ASO、嗜异凝集素： （ IgG ） 抗体反应（白喉/破伤风疫苗） B细胞计数（CD19、CD20） ;T细胞检测 外周血淋巴细胞计数* 1.5X109/L提示T细胞减少 迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试 T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测 ; 吞噬作用检测 外周血中性粒细胞计数 1.0X109