肢无力心肌肥厚肌酶升高2例.pptVIP

肢无力、心肌肥厚、 肌酶升高2例 复旦大学附属中山医院 3年前在外Holter示全程预激(WPW B型),心超示肥厚型心肌病，CK 1086 IU/L，CK-MM 786 IU/L，CK-MB 26 IU/L，诊断“肥厚型心肌病 预激综合征 肌源性疾病可能”，行射频消融术，术后心悸症状减轻 1年前心悸再发伴晕厥，ECG示B型预激，再次行射频消融 7月前心悸再发伴晕厥 心肌肥厚的鉴别诊断 心肌肥厚的鉴别诊断 肌电图：肌源性损害。 Danon Disease LAMP2基因突变功能缺失所致糖原累积病 LAMP2：X-linked 基因 临床特征：心肌病，肌病，不同程度的智力障碍， 女性成年发病，男性20岁前发病。 其他表现：WPW syndrome，血CK升高，或眼部疾病。 病理：心肌和骨骼肌细胞胞浆内含有自噬体和糖原的空泡样改变 Danon Disease 发生率： 2 of 35 patients with HCM 4 of 24 patients with increased left ventricular wall thickness and ECGs suggesting ventricular preexcitation. 2 of 50 probands diagnosed with pediatric- or juvenile-onset HCM for mutations in LAMP2. 预后： 7 young cases ( 6 boys): Over a mean (SD) follow-up of 8.6 (2.6) years, and by age 14 to 24 years, the study patients developed left ventricular systolic dysfunction (mean [SD] ejection fraction, 25% [7%]) and cavity enlargement, as well as particularly adverse clinical consequences, including progressive refractory heart failure and death (n?=?4), sudden death (n?=?1), aborted cardiac arrest (n?=?1), or heart transplantation (n?=?1). 心肌肥厚的鉴别诊断 乏力、浮肿待查： 肥厚型心肌病？ 慢性全心功能不全 心包积液 NYHA III级 中重度肺动脉高压 肺部感染 双侧胸腔积液 肌源性损害待查 肝功能异常待查 先天性高度近视 诊断 【辅助检查】 肺部HRCT: 两肺下叶炎症，双侧胸腔积液，心包积液，心尖部低密度影病灶 上肢静脉彩超：腋静脉及肱静脉上端血栓形成 肝脏B 超：淤血性肝肿大，肝脏肋下3指，剑突下4指，腹水70mm 肌电图：肌源性损害。 病理活检：部分肌纤维内可见空泡样结构，PAS染色示空泡内有糖原沉积，ACP染色示部分纤维（+）。 免疫组化分析：肌纤维：R-dystrophin（+）、C-dystrophin（+）、a-SG（+）、b-SG（+）、y-SG（+）、dysferlin（+）、merosin（+） 股四头肌病理活检提示溶酶体肌病 讨论 肥厚型心肌病 发病机制： 获得性:血液动力学障碍、内分泌疾病等，如高血压、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、生长激素 遗传性: 编码心肌节蛋白的基因突变 编码心肌节蛋白以外基因突变引起的全身疾病，累及心脏伴左心室心肌肥厚,称为肥厚型心肌病样心肌病 分类： 遗传代谢疾病伴发心肌肥厚，如：糖原沉积病、线粒体肌病、遗传淀粉样变，Danon病 线粒体病累及心脏 遗传性神经肌肉疾病伴发的左心室肥厚 遗传性肥厚型心肌病 Danon病 通过基因明确诊断的Danon病患者中，全部患者均有心肌病，其中84％表现为心肌肥厚型，90％男性患者和33％女性患者伴有骨骼肌病，主要表现为肌无力，70％男性患者和6％女性患者伴有智力障碍 本病进展迅速，死亡率高，绝大多数患者在30岁前死亡，死亡原因多为心力衰竭 心脏移植是惟一有效的治疗方法 对于青少年患者发生不明原因的心肌肥厚、心力衰竭伴肝酶异常、骨骼肌病、肌无力，应考虑Danon病可能 建议 心肌肥厚 老年人：Hypertensive Hypertrophic Cardiomyopathy of the Elderly 高血压 肥厚型心肌病 主动脉瓣狭窄 高血压 ECG：低电压，淀粉样变 肌病+W-P-W：Dano