JAK2V617F在骨髓增殖性肿瘤中的研究及临床意义.docVIP

安徽医科大学硕士学位论文 JAK2V617F 突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床意义及研究 摘 要 目的：1.探索 JAK2V617F 在骨髓增殖性肿瘤患者（MPN）中的发生情况，尤其 是在 BAR-ABL 阴性的 MPN 患者中各组疾病的检出率 2.结合临床资料、实验室 检查探讨 JAK2V617F 点突变在监测、评估病情、指导预后中的意义。 方法：以 105 例 MPN 患者为研究对象，包括慢性粒细胞白血病（CML）41 例， 真性红细胞增多症(PV)24 例，原发性血小板增多症（ET）29 例，原发性骨髓纤 维化（PMF）8 例，高嗜酸细胞综合症（HES）2 例，骨髓增殖性肿瘤不能分类 （cMPN-U）1 例。同时选择 10 例健康志愿者作为健康对照组。采用等位基因特 异性 PCR(AS-PCR)技术，进行 JAK2V617F 点突变的检测。分析各组点突变情况 及与临床特征、实验室检查之间的相关性。所有数据用 SPSS13.0 统计软件处理 分析。 结果：105 例 MPN 中共检出 JAK2V617F 突变阳性标本 40 例，突变率分别为： PV87.5％(21/24)，ET51.7％(15/29)，PMF50％(4/8)，41例BCR-ABL阳性的CML、 HES、MPN-U检出率为0%。JAK2V617F点突变在BCR-ABL阴性的MPN中检出率 为62.5%（40/64），