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成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试
本科20XX 级《医学遗传学》试卷
（适用于医学检验专业）
系 院 试卷代码： 卷
题号 一 二 三 四 五 总分 复核人
题分 20 30 10 15 25 100
得分
装
业 专 试卷说明：
1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。
得分 评阅教师
级 班 订
一、选择题（每题 1 分，共 20 分）
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
名 姓 线
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
1．遗传病特指（ ）
号 学 A ．先天性疾病 B ．家族性疾病 C ．遗传物质改变引起的疾病
D ．不可医治的疾病 E ．既是先天的，也是家族性的疾病
2 ．用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采
用的方法是（ ）
A ．群体普查法 B ．系谱分析法 C ．双生子法
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D ．疾病组分分析法 E ．关联分析法
3 ．HbH 病的基因型为（ ）
A ．– –/– – B ．– –/α– C ．– –/αα或–α/–α D ．–α/αα E ．αα/αα
4 ．属于结构蛋白缺陷的分子病是（ ）
A ．镰状细胞贫血 B ．Hb Lepore C ．血友病A
D ．家族性高胆固醇血症 E ．β地中海贫血
5 ．一对夫妇表型正常，妻子的外公为白化病（AR ）患者。假设白化病基
因在人群中为携带者的频率为 1/100，这对夫妇生育白化病患儿的概率
为（ ）
A ．1/8 B．1/360 C．1/400 D．1/1200 E．1/800
6. 下列关于外显不全的说法，哪个是错误的（ ）
A ．外显不全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状
B ．外显不全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同
C ．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时
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