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个体化药物基因检测应用 1 药物基因组学的概念 2 北京精准医学服务平台 3 药物基因检测应用示例 4 总结 目录 1 药物基因组学的概念 药物治疗效果的差异性 药物治疗的个体差异现象无法用传统药动学和药效学解释 药物基因组学 药物基因组学是“药物反应”的基因组学，以药物遗传多态性为基础，从基因组整体角度研究药物与遗传的关系，主要以药物效应和安全性为目标，研究各种基因突变与药效与安全性之间的关系，其目的是建立基于评价疾病易感性和选择药物治疗方案的个体化患者特征的遗传变异标志。 药代动力学：研究药物在体内吸收、分布、代谢和排泄规律（确定给药剂量和间隔时间的依据)。 药效动力学：研究药物对机体的作用、作用规律和作用机制。 精准治疗：从基因组出发，研究药物与基因组结构之间的关系，指导临床用药，达到个体化治疗目标。 59%药物不良反应与基因变异相关。 JAMA, 2001; 286: 2270-2279 数据库支持 PharmGKB 临床药物基因组学实施联盟 现状 至2017年4月5日，各国基因相关药物达251个 美国223个，欧盟92个，日本53个，加拿大109个 现状 我国2012版临床药学重点专科评分标准中，均要求三甲医院开展基于药物基因检测的个体化药学服务。 SFDA已经更改很多药品的说明书，除了靶向药物以外，普通化学药物，如得理多（卡马西平）等，