课件：小儿贫血诊治进展课件.ppt

地中海贫血诊治的一些进展 ※有关产前诊断 ◆植入前诊断：是国外常用方法，在胚胎2～ 8个细胞期分离出单个细胞进行检测 ◆脐带血穿刺：目前在国内较普遍使用，在B 超引导下于妊中期17 ～32周经母腹抽取脐 带静脉血检查 ◆母体外周血分离胎儿细胞，进行胎儿的 DNA分析 ◆母体血浆中胎儿DNA分析 ◇母体血浆中存在胎儿血浆（3%~4%） ◇于孕11~17周期间抽10ml母血分离可得到胎 儿DNA以供分析 ◇采用肽核酸富集PCR方法（peptide-nuceic acid-medited enriched PCR） 对41例进行检测，与绒毛DNA分析完全一 致 （Haematologica, 2008 May 6） ※诊断的一些问题 ◆家族史、籍贯、现病史、临床表现、血常 规（Hb、MCV）、红细胞形态、网织球、 地贫6项是临床诊断的基础 ◆分子生物学方法帮助诊断和产前诊断 ◆CD177表达增加，原是真性红细胞增多症 的特征，现认为是骨髓造血增高的一个特 征，包括轻、中、重地贫，HbS/β-地贫等 （Br J Haematol, 2008,141:100-104） ※有关铁负荷的评估 ◆传统方法：SF、肝活检测肝铁含量、MRI ◆造血活动评估：血sTfR、EPO、尿hepcidin ◇中间型地贫：Hepcidin 明显缺乏，与sTfR EPO呈明显负相关 ◇重型地贫：Hepcidin增加（可能因输血后 造血减少，铁负荷增加） ◇两者肝铁含量一样，但中间型SF低下，重 型SF增加 （Hematologica, 2007,92:583-8） ※有关输血 ◆有条件一定要坚持中、高量输血，保持 Hb≥90g/L ◆一定输红细胞（浓缩、洗涤、添加液RBC） ◆有条件者加过滤器：减少白细胞 ◆注意输血副作用：输注反应、溶血反应、传 染病、自身免疫性溶血、脑血管反应等 ※有关除铁 ◆应用时机：不宜过早使用，3岁或连续输血 10次以上，做铁负荷评估，有超负荷后才 开始使用 ◆去铁胺（DFO）： ◇用法：根据铁负荷决定剂量和次数，一般 ＜5岁25mg/kg.d,3~5次/周； ＞5岁30~50mg/kg,5~7次/周 皮下连续输注12小时（夜间）最佳，静滴 要8~12小时 ◇注意事项： ◎ 加Vit C有助排铁 ◎治疗指数（TI）有助指导治疗： TI＝平均DFO量（mg/kg.d）÷SF（μg/L） TI＜0.025时无毒性 ◎依从性（CL）与预后密切相关 CL ＝实际用DFO天/年÷ 应该用DFO天/年 CL＞0.6生存时间明显延长 ◇副作用：注射部位红、肿、痛—不必停药 听力丧失、视力障碍、长骨生长障碍、肝肾 功能损害等 ◆去铁铜（deferiprone, L1） ◇二齿状口服铁螯合剂 ◇适应症：不能用DFO者，与DFO联合应用 ◇用法：75~100mg/kg.d,分2~3次口服 ◇副作用：关节痛、ALT升高、ANC减少， 锌缺乏、胃肠症状 ◆ICL-670（deferasirox）:为三齿状口服铁螯 合剂，效价比L1高10倍，进入三期临床试验 75~100mg/kg.d，不但排铁，还可改善心功能 （Br J Haematol, 2008 Mar 3） ※造血干细胞移植 是目前可根治重型地贫的一种方法 主要问题是高排斥率和低植入率,是目前研 究的重点 患者移植前的临床状况（临床分度：肝大、肝纤维化、除铁情况） 改良预处理方案 改进配型 谢谢！ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 ※自身免疫性溶血性贫血的检查 ◆Coombs试验：阳性有诊断意义，阴性？ ◇不断提高阳性率，不断改良方法 常规试管法(CTT)：虽经改良，敏感性有所 提高，但仍不能满足临床需要—仍有阴性 ◇单克隆抗体特异性的凝胶法