身材矮小合并46XY性反转1例和文献复习.PDFVIP

·１２０· 济宁医学院学报２０１８年４月第４１卷第２期　ＪＪｉｎｉｎｇＭｅｄＵｎｉｖ，Ａｐｒｉｌ２０１８，Ｖｏｌ４１，Ｎｏ．２ ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００９７６０．２０１８．０２．０１０ 身材矮小合并４６ＸＹ性反转１例及文献复习 １，２ １，２ ２，３ １，２ １，２ １，２△ 何明明 　李艳英 　朱惠娟 　汲宝兰 　崔维县 　张　梅 １ ２ ３ （济宁医学院附属医院内分泌科，中国生长发育行为医学研究中心，济宁２７２０２９；北京协和医院内分泌科，北京 １００７３０） 　　摘　要　目的　分析１例４６，ＸＹ性反转患者的诊治过程并结合文献复习，探讨４６，ＸＹ性反转的临床特征 及诊治思路。方法　报告１例以“身材矮小”就诊的４６，ＸＹ性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及 Ｙ染色体性别决定区（ｓｅｘｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆＹ，ＳＲＹ）基因检测结果，并结合文献复习，总结４６，ＸＹ性反转综合 征的临床特征。结果　１３岁６月女性患儿，因“身材矮小３年”就诊，双侧乳腺 ＴａｎｎｅｒＩ期，幼稚外阴，阴毛 ＴａｎｎｅｒＩ期，雌二醇、孕酮水平低，促黄体生成素（ｌｕｔｅｉｎｉｚｉｎｇｈｏｒｍｏｎｅ，ＬＨ）、促卵泡刺激素（ｆｏｌｌｉｃｌｅｓｔｉｍｕｌａｔｉｎｇｈｏｒ ｍｏｎｅ，ＦＳＨ）高，染色体核型４６，ＸＹ，ＳＲＹ基因检测阳性，诊断为４６，ＸＹ性反转综合征。结论　临床上以“身材矮 小”就诊合并性发育延迟的患儿，需完善染色体核型分析、基因检测，以早诊断、早治疗。 关键词　身材矮小；性发育延迟；４６，ＸＹ；ＳＲＹ基因 中图分类号：Ｒ５８４　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１０００９７６０（２０１８）０４１２００５ Ｏｎｅｃａｓｅｏｆｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈ４６ＸＹｓｅｘｒｅｖｅｒｓａｌａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｒｅｖｉｅｗ １，２ １，２ ２，３ １，２ １，２ １，２△ ＨＥＭｉｎｇｍｉｎｇ ，ＬＩＹａｎｙｉｎｇ ，ＺＨＵＨｕｉｊｕａｎ ＪＩＢａｏｌａｎ ，ＣＵＩＷｅｉｘｉａｎ ，ＺＨＡＮＧＭｅｉ １ （ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ，ｔｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｎｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ； ２ＣｈｉｎｅｓｅＣｅｎｔｅｒｆｏｒＢｅｈａｖｉｏｒａｌＭｅｄｉｃａｌＲｅｓｅａｒｃｈｉｎＧｒｏｗｔｈａｎｄＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ，Ｊｉｎｉｎｇ２７２０２９，Ｃｈｉｎａ； ３ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ，ＰｅｋｉｎｇＵｎｉｏｎＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１００７３０，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ａｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏｔｈｅｐｒｏｃｅｓｓｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｏｎｅｃａｓｅｏｆ４６ＸＹｓｅｘｒｅｖｅｒ ｓａｌａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ，ｗｅａｉｍｅｄｔｏｄｉｓｃｕｓｓｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆ４６ＸＹｓｅｘ ｒｅｖｅｒｓａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎ，ｌａｂｏｒａｔｏｒｙｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎｄ ｓｅｘｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｏｆＹ（ＳＲＹ）ｇｅｎｅｔｅｓｔｒｅｓｕｌｔｓｗｅｒｅｒｅｐｏｒｔｅｄｉｎ１ｃａｓｅｏｆ４６ＸＹｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅ．Ｐｒｅｖｉ ｏｕｓｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｏｎ４６ＸＹｓｅｘｒｅｖｅｒｓａｌｗｅｒｅｒｅｔｒｉｅｖｅｄａｎｄｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓｗｅｒｅｓｙｓｔｅｍａｔｉｃａｌ