常染色体异常遗传病症状.pptVIP

第3节 人类遗传病 一、单基因遗传病 问题： 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明. １、显性遗传病：由显性基因控制的遗传病。 如：软骨发育不全、多指症、并指症都是由常染色体上的显性基因控制的遗传病； 抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 如：镰刀型细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等都是由常染色体隐性基因控制的遗传病。 新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。 二、多基因遗传病 问题： 什么是多基因遗传病? 举例说明. 多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿等。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 　　　　请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？　 （1）苯丙酮尿症?　　　　　　A.常显（单基因） 　　 （2）21三体综合症?　　　　 B.常隐（单基因）　 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显(单基因)　　（4）软骨发育不全?　　　　　D.X隐（单基因) 　　（5）进行性肌营养不良?　　　E.多基因遗传病　　（6）青少年型糖尿病?　F.常染色体单基因遗传病　　（7）性腺发育不良?　　　G.染色体异常遗传病 调查人群中的遗传病 1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等， 2、某种遗传病的发病率= 3、选择样本：在人群中随机抽取样本调查 4、调查某种遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查。 遗传病的监测和预防 事例一 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 人类基因组计划 1、正式启动于1990年 2、目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（测定24条染色体上DNA的碱基序列即22常+XY） 思考：果蝇基因组计划呢？ 3、2003年人类基因组的测序任务顺利完成。 4、人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0万—2.5万个。 * * 人类遗传病的定义 通常是指由于_________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 多指症 并指症 苯丙酮尿症 白化病 如：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等都是由X染色体隐性基因控制的遗传病。 患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常的途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。 苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 人类的遗传病 人类的遗传病 唇裂 二、多基因遗传病 先天性愚型 性腺发育不良 三、染色体异常遗传病 21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。 智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性基因控制 隐性基因控制 常染色体异常 性染色体异常 通过_____和_____等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 遗传咨询 内容和步骤： （1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病； （2）分析遗传病传递方式，判断类型； （3）推算出后代的再发风险率； （4）提出对策、方法和建议。 例：某女患者，父亲和儿子都患此病，丈夫正常，则再生一个儿子、女儿的患病概率是多少？ 女患其父子都患——伴X隐——XbXb、XBY——XBXb、XbY（女儿都正常，儿子都患病）——建议生女儿。 产前诊断 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一