VHL综合征知识讲解.pptVIP

VHL综合征;Case1 Y0606934 F/31Y 主诉:餐后腰背部疼痛1月. 现病史:1月前餐后出现背部痛，当地医院CT及彩超考虑“胰腺多发性囊肿”，肾脏占位，未予治疗.既往曾于13年9月妊娠期间行超声发现“胰腺多发囊肿”，未予处理. 家族史：父亲，姐妹均患有“胰腺多发性囊肿”，妹妹于13年以“VHL综合征，胸髓血管母细胞瘤”行手术切除治疗. ;;;;; 胰腺可见多发大小不等囊性低密度灶,较大者位于胰颈部,大小约为62.6*50mm,平扫CT值约为11Hu,囊肿内部可见分隔,部分较厚增强后可见明显强化. 左肾下部可见外生性等密度影，皮质期强化，髓质期廓清。右肾可见囊肿无强化灶。脾脏形态大小正常，未见异常密度影。腹膜后未见异常增大的淋巴结影。 ; CT诊断：多囊胰腺可能；左肾下极富血供肿物，肾癌可能；右肾小囊肿. 结合临床考虑Von Hippel-Lindau综合征.;;;;;;;左肾中下部后侧见约16*14mm不均匀长和短T2、长T1异常信号，DWI呈异常高信号，反相位未见异常信号减低；皮质期病变中度不均匀异常强化，髓质期及延迟期病变稍廓清。胰腺体积增大，其内见多发大小不等的长T2信号，未见强化。 MRI诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多发弥漫分布囊肿，考虑：Von Hippel-Lindau病；左肾癌（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅CT或者MRI检查。 ; MRI诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多发弥漫分布囊肿，考虑：Von Hippel-Lindau病；左肾癌（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅CT或者MRI检查。 ;病理: (左)肾透明细胞癌，大小约为1.5*1.5*1cm，Furhman核分级2级，肾脏切缘未见癌。免疫组化：CD10(局灶)，CK7(+)，EMA(+),Ki-67(+5-30%) CD117(-)，CK(+). ; 出院诊断：VHL综合征 左肾肿瘤：透明细胞癌 胰腺多发囊肿 ;简介;疾病的发现;疾病的发现;流行病学;;Von Hippel-Lindau Syndrome Division of Medical Genetics, Department of Med- icine, University of Pennsylvania School of Medi-cine, Philadelphia, Pennsylvania.;病因学研究;Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J. Kim, Brian I. Rini and Donna E. Hansel*;临床表现; 主要表现:视网膜母细胞瘤(50-60%)、脑血管母细胞瘤(60-80%)、肾细胞癌及肾多发囊肿(30-50%)、嗜铬细胞瘤(11-19%)、胰腺囊肿(30-65%)等. 最主要死因:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压.;病理生理;根据VHL病的临床表现分为两类： Ⅰ型:典型的VHL表现，中枢神经系统肿瘤和肾癌，不伴有嗜铬细胞瘤 Ⅱ型:Ⅰ型伴有嗜铬细胞瘤； 根据是否伴有肾癌将Ⅱ型又分为ⅡA（不伴有肾癌）、ⅡB（伴有肾癌）和ⅡC（只有嗜铬细胞瘤）三种。 ;Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J. Kim, Brian I. Rini and Donna E. Hansel*;影像学诊断;临床诊断标准： 一、有疾病家族史的：单发的视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤，肾癌、胰腺、附睾等部位损害之一的； 二、无疾病家族史的：至少有两个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤。;Case2 Y0482415 M/69Y 05年因头晕、头痛行小脑CT检查,提示小脑肿瘤,术后病理示:小脑血管母细胞.术后恢复良好.14年因无痛性全程肉眼血尿2个月，无血块，伴视力模糊，来我院肾脏MRI扫描。 患者父亲早年死于小脑血管母细胞瘤. ;;; CT报告;;;; MRI报告;MRI诊断：肾透明细胞癌. 术后病理：肾脏透明细胞癌. ; 出院诊断：VHL综合征 肾癌，多发性肾囊肿 小脑血管母细胞瘤术后 胰腺多发性囊肿 肝多发性血管瘤，多发性囊肿 ;Case3 D306219 M/32Y 主诉