非侵入性胎儿非整倍体染色体异常检测技术20121220.pptVIP

文库检测 * 电泳检测：主带清晰，片段大小符合预期； Agilent 2100检测：片段与浓度合格，无二聚体或接头污染，无明显杂峰，符合上机要求。 4. 测序与分析 * * 正常胎儿 Chr21:2000 正常胎儿 21-三体 胎儿 胎儿Chr21: 200 母亲Chr21: 1800 21-三体 胎儿Chr21:2100 胎儿Chr21:300 母亲Chr21:1800 数据比较：21-三体正常胎儿 1000 genome-equivalents /ml 100 胎儿 ; 900 母体 非整倍体分析的简单原理 * Z-score算法的统计学原理 * 数据分析结果 * 现状与展望 * 更便宜：成本大幅降低，提供低价优质服务； 更简便：实验流程、数据分析“傻瓜化”，简单培训即可掌握； 更全面：不局限于非整倍体染色体异常，提供更多遗传病产前诊断。 * * Ion Torrent PGM Sequencing ~ 4hr ~ 35min ~ 1.5-2hr Ion Proton For T21 Diagnosis * 快速：收到样本后48h完成检测，72h内出具检测报告； 简便：操作人性化，自动化工作站可完成文库构建之后的全部工作； 准确度高：测序的平均准确度不低于99%。 * * 非侵入性胎儿非整倍体染色体异常检测技术 * OUTLINE