医学遗传学课程-医学遗传学绪论文档.pptVIP

医学遗传学课件 牡丹江医学院生物教研室 主讲人:卜晓波(buxb0453@) 承担的课程 医学细胞生物学 医学遗传学 放射卫生学 研究方向 1、细胞遗传学 2、肿瘤遗传学 3、分子遗传学（群体遗传学） 主要研究成果 牡丹江地区朝鲜族DNASTR位点遗传多态研究 RAB5A对人肺腺癌侵袭转移作用研究 应用体外实验对肺癌转移相关基因的研究 教 学 参 考 书 中华遗传学杂志 国外医学遗传学分册 人类孟德尔遗传 临床遗传学彩色图谱 医学遗传学 教程 赵刚主编 医学遗传学 杜传书主编 教改方向 教学、科研、社会实践相结合在教学中应用 教 学 内 容 第一章 绪 论 前言 医学遗传学的基本概念 遗传病的概述 医学遗传学的分支及简史 前言 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” 前言 由环境因素直接导致的疾病 前言 由遗传因素直接导致的疾病 前言 由遗传因素直接导致的疾病 前言 基本由遗传因素作用导致的疾病，但需环境中的一定诱因。 苯丙酮尿症 蚕豆病 前言 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 前言 一般而言: 遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学的基本概念 医学遗传学（medical genetics） 是医学与遗传学 相结合的边缘学科，研究“遗传病”的 发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，为人类的健康水平作出贡献。 医学遗传学的基本概念 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 一、遗传病概述 1、遗传病定义 2、遗传病特点 3、遗传病分类 4、遗传病危害 遗传病 一、什么是遗传病？ 广义：由遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病 二、遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）遗传病的“终生性” （四）遗传病的“罕见性” 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）垂直传递 （四）遗传病的“终生性” （五）遗传病的“罕见性” 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）垂直传递 （四）遗传病的“终生性” （五）遗传病的“罕见性” 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的先天性 （二）遗传病的家族性 （三）垂直传递 （四）遗传病的“终生性” （五）遗传病的“罕见性” 遗传病 三、人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致(一对主基因)。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 多基因病是由两对以上基因突变所所致，且环境因素在这类疾病的发生中起不同程度作用的一类疾病，如若干人类常见病：高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病