人类遗传病导学案.doc

《人类遗传病》导学案 自主学习： 1.学习目标 1．举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点； 2．探讨人类遗传病的监测与预防； 3．关注人类基因组计划及其意义。 2.自学指导 （一）人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。主要可以分为 、 和 三大类。 1.单基因遗传病 （1）概念：受 控制的遗传病。 （2）类型：①显性致病基因控制的疾病：_________、________、_________、_______ 等。 ②隐性致病基因控制的疾病：_________、________、_________、_______ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症） 2.多基因遗传病： （1）概念：受 控制的人类遗传病。 （2）实例： 、 、 、 、及唇裂、无脑儿。 （3）特点：a.常表现家族聚集现象。 b.易受环境因素影响。 c.在群体发病率 。 3．染色体异常遗传病 （1）概念：由 的遗传病（简称染色体病）。 （2）类型及实例 类型 特点 典型病例 染色体异常遗传病 染色体结构异常病 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 染色体数目异常病 （二）遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容及步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。 (2)分析遗传病的___________________，推算出后代的___________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）人类基因组计划 1．内容：绘制________________________的地图。 2．目的：测定_________________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4. 结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_______________。 合作交流： 人的胖瘦是有基因决定的吗？ 引起21三体综合征（唐氏综合症）的形成原因？ 有人认为“人类所有病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？ 调查人群中的遗传病需要注意问题： (1)调查时，最好选取 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够 。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出 。 拓展延伸： 已知一位女性的丈夫是抗维生素D佝偻病，他们准备要一个孩子，他们应该做些什么？如果你是医生，你会给他什么样的建议？如果这位女性的一个姐姐是白化病患者，而她丈夫的家族当中没有白化病基因，将来孩子会患白化病？判断依据是什么？ 人类基因组与染色体组的区别 四．当堂训练 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ） A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 2．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( ) ①21三体综合征 ②原发性高血压 ③