GUG缬HbS二血红蛋白病镰状细胞贫血sicklecellanemia.pptVIP

治疗： 地中海贫血目前尚无有效的根治方法，通过遗传筛查和产前诊断可防止重型地贫患儿的出生。 二、血 友 病 血友病（hemophilia） 是一组由于血液中某些凝血因子遗传性缺乏而引起凝血功能障碍的出血性疾病。 甲型（A型，凝血因子VIII缺乏） 乙型（B型，凝血因子IX缺乏） 丙型（C型，凝血因子XI缺乏） 最多 ①重型:患者出生后即发病，有自发性肌肉、关节出血，发作频繁； ②中间型:发病年龄较早，出血倾向明显； ③轻型:发病年龄较晚，无自发性出血，关节、肌肉出血发作较少。 甲型血友病 临床表现 又称为抗血友病球蛋白（AHG）缺乏症或血友病A 反复发作出血，多于轻微创伤后，出现缓慢持续渗血。 发病机制： 凝血因子Ⅷ基因突变→抗血友病球蛋白（AHG）缺乏→凝血功能障碍 分子遗传基础： FⅧ基因定位于Xq28 遗传方式：XR，男性发病为主 甲型血友病 三、家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症 （familial hypercholesterolemia，FH） 由于细胞膜上低密度脂蛋白（LDL）受体遗传性缺陷，使血浆中胆固醇含量升高而导致的脂类代谢失调的疾病。 临床表现： 血浆总胆固醇和LDL-胆固醇水平增高、多发黄色瘤、早发冠心病。 遗传方式： 一般为常染色体显性遗传（不完全显性） 杂合子： 1/500，血清胆固醇300-400mg/dl，手、肘