山西地区汉族人群HLA等位基因多态性研究-微生物与免疫学专业论文.docxVIP

摘要目的 摘要 目的 了解山西地区汉族人群的HLA—A B DRBl等位基因多态性，计算、分析 出HLA—A B DRBl等位基因的分布特点，建立山西省HLA分型数据资料库。 方法采用PCR一序列特异性引物(PCR-SSP)的方法，对山西地区7440名骨 髓供者的血样进行HLA基因分型，对分型结果进行分析及与其它人群资料进 行比较。 结果山西地区汉族人群HLA～A位点的等位基因以HLA—A勺2(32．76％)最为 常见，其次为r24(16．29％)、圹ll(15．97％)、AOl(6．26％)、”03(6．04％)： HLA—B位点的等位基因以HLA—B113(9．98％)最为常见，其次为B’5l(8．81％)、 旷15(62)(8．07％)、B140(61)(7．33％)、B’35(6．01％)；HLA—DRBl位点的等 位基因以HLA—DRBl’15(16．18％)最为常见，其次为DRBl’09(12．04％)、DRBl+12 (11．90％)、DRBl+04(11．06％)、DRBl+07(10．05％)。 山西人群中A24和r11，旷13和酽51，I)RBl’09和DRBl+12等位基因的频 率与白种人和美国黑人比较显著高。A‘01和A03，旷07和B08，DRBl+03和 I)RBl’01的等位基因的频率则显著低于自种人；而A‘23和A．30，B‘42和B53 等位基因的频率则显著低于美国黑人。与日本人比较，A+0l和A’03，∥13和 B+37等位基因的分布明显高，而A+24和”26，Ⅳ52和B+54等位基因则明显低。 与台湾人比较，AⅥl和A’03，B+37和B+44等位基因的分布明显高，而A+ll和 A+33， B+46和旷40(60)等位基因则明显低。与山东地区汉族人群比较，除 A+30、∥13等位基因的频率较低外，其余均无显著性差异。而且更重要的是发 现了3个HLA—B位点的新等位基因。目前这3个新等位基因正在克隆测序确 认中。 结论山西地区汉族人群HLA—A，B和DRBl等位基因的频率与白种人、美国黑 人差异显著，与日本人、台湾人差异较大，与中国北方其它地区汉族人群的 统计结果接近。 关键词HLA等位基因，基因多态性，基因分型 Abstractobjective Abstract objective To investigate the gene polymorphism ofHLA—A、B、DRBl locus’s and features of Han populmion in Shanxi province and to establish HLA typing data base of Shanxi province． Methods PCR-SSP typing results ofHLA—A、B、DRBl alleles of 7440 bone marrow donor in Shan Xi province were compared to those in Caucasians、 African—Americans、Japanese、population in Tai Wan and Han population in Shandong province． Results In Shanxi province．HLA-A+02(32．76％)allele presented the highest frequencN followed by A+24(16．29％)、A‘11(15．97％)、A’01 (6-26％)、A’03(6．04％)；HLA—B+13(9．98％)allele presented the highest frequency．followed by B’51(8．81％)、B’15(62)(8．07％)、B’40(61) (7．33％)、B+35(6．01％)and HLA—DRBl’15(16．18％)allelepresentedthe highest frequency,followed by DRBI+09(12．04％)、DRBI’12(11．90％)、 DRBl+04(11．06％)、DRBl+07(10．05％)．In Shanxi province．the frequencies of A424 and A‘1 I,B+13 and B+51．DRBl‘09 and DRBl+12 alleles were significantly higher than in Caucasians while the frequencies of A。0 1 and A．03，B+07 and B+08，DRBl 403 and DRBl4 01 s