产前诊断技术规范.pptx

产前诊断中心规范管理 ;完善的产前诊断机构;一、产前诊断中心的人员要求;临床医师应具备的专业技能;常见的致畸因素、致畸原理及预防措施 常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床 意义;（二）、超声产前诊断医师（符合下列条件之一）;超声产前诊断医师具备的专业技能;（三）、实验室技术人员（符合下列条件之一）;实验室技术人员具备的专业技能;产前诊断中心的设备要求（一）;产前诊断中心的设备要求（二）;产前诊断中心的设备要求（三）;6、恒温干燥箱 7、自动纯水蒸馏器 8、恒温水浴箱 9、普通电冰箱 10、倒置显微镜 11、恒温培养箱 12、普通天平 ;遗传咨询技术规范（一）;遗传咨询技术规范（二）;遗传咨询技术规范（三）;遗传咨询技术规范（四）;3、遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用由受检者本人及其家属决定。;遗传咨询技术规范（五）;5、婚后多年不育的夫妇 6、35岁以上的高龄孕妇 7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女 8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇 9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 10、其他需要咨询的情况;遗传咨询技术规范（六）;2、遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询医师根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断患者是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因病还须确定是何种遗传方式。;3、遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。;4、提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。 5、提供建议：遗传咨询医师应向患者提供结婚、生育或其他建议。;遗传咨询需注意的问题 1、阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局。 2、说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。;3、解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。 4、在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。;NTD与DS筛查技术规范;机构设置 1、开展产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目。 2、有产前诊断资质许可的单位，应及时对产前筛查高危孕妇进行相应的产前诊断。 3、无产前诊断资质许可的单位，应与已准入的产前诊断中心建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。;产前筛查检测方法 1、时间分辨免疫荧光法 2、酶联免疫法;组织管理 1、产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择，孕妇自愿的原则。医师应事先详细告知孕妇或其家属NTD与DS产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。;2、产前筛查纳入产前诊断的质量管理控制体系。从事产前筛查的单位所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用试剂）必须报指定的产前诊断中心统一管理。;定期报告 开展产前筛查和产前诊断的单位应定期将NTD与DS产前筛查结果，包括筛查阳性率、 NTD与DS（或胎儿其他畸形）检出病例、假阴性病例汇报给指定的产前诊断中心。; 筛查结果的定期评估 国家级和省级产前诊断中心，应指导、监督产前筛查工作，并进行质量控制，包括筛查所用试剂、方法，对筛查效果定期评估，并提出调整或改进建议。 ;产前筛查技术程序和要求 1、筛查报告必须以书面报告形式送交受检者，筛查报告内容包括各项筛查指标（AFP\HCG\PAPP-A）的中位数值（AFPMOM\HCGMOM\PAPPAMOM）、孕妇所怀胎儿发生DS及NTDS的慨率，并拥有相应的临床建议。;2、筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。 3、筛查结果的原始数据和血清标本必须至少保存1年，血清标本须保存-70oc，以备复查。 ;筛查后高危人群的处理原则 1、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由遗传咨询医师进行解释和给予相应的医学建议。 2、对DS高危胎儿的染色体核型分析和对NTDS的超声诊断，应在经批准的产前诊断中心进行。;3、对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。 4、对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录。;超声产前诊断技术规范;管理 1、对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2、严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3、未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至已经审批的产前诊断中