基因突变细胞分子生物学效应.pptVIP

第 三 章 基因突变的 细胞分子生物学效应 正常蛋白质功能实现所需的条件 多肽链合成正常 各级结构正常 亚细胞定位和分拣正常 多聚体形成正常 与辅助因子或辅基结合正常 稳定性正常 第 一 节 基因突变导致蛋白质功能异常 突变影响活性蛋白的生物合成 突变改变了蛋白质的功能效应 突变蛋白的细胞定位与病变位置的关系 蛋白质的分子异常与临床表现的关系 一、突变生成异常蛋白 原发性损害(primary abnormalities) 突变改变了蛋白质的一级结构：多肽链中氨基酸的组成和顺序 继发性损害(secondary abnormalities) 突变干扰多肽链的合成过程 突变与疾病的关系 突变蛋白 影响mRNA和蛋白质合成的突变 影响蛋白质结构的突变 影响蛋白质亚细胞的定位的突变 影响蛋白质与其他因子结合的突变 影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变 结构基因的突变降低了突变蛋白的稳定性 （一）影响mRNA和蛋白质合成的突变 例如：β-珠蛋白生成障碍性贫血 点突变导致转录受阻 β-珠蛋白生成减少 例如：急性间隙性卟啉症（AIP） 急性间隙性卟啉症 （青春期以后出现神经系统症状） （二）影响蛋白质结构的突变 1、改变蛋白质结构的原发性突变 2、影响蛋白质结构的继发性因素： 翻译后加