遗传病-公开课件.pptVIP

遗传病 一、基本介绍 二、遗传病病理 三、常见遗传病及防治 四、基本疗法 五、遗传病临床特征 基本介绍 中文名称：遗传病 英文名称：geneticdisease;hereditary disease; 定义：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。 多趾症 疾病简介：有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病。 疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。 主要类型 根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 一、染色体病或染色体综合征 二、单基因病 三、多基因病 染色体病或染色体综合征 遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 21-三体综合征 脆性X染色体综合征 单基因病 单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。 显性基因:是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。 隐性基因:是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 色盲 白化病 多基因病 脊柱裂 唇裂 常见的多基因遗传病还有高血压、冠心病、糖尿病、消化性溃疡、先天性心脏病、哮喘、精神分裂症、无脑儿、糖尿病等 遗传病病理 1.染色体异常 2.基因异常 A.结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失） B.数目异常常染色体：21三体综合征 　 性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY) A.单基因: 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常 B.多基因：每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用 a.常染色体:显性；隐形 b.性染色体：伴X；伴Y 常见遗传病及防治 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。 下面就让我们见识一下武林中的几大高手： 一号杀手：高血压 冷血度：★★★★★ 科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。 防治原则 1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。 2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。 3.防止超重和肥胖。 4.戒烟限酒。 常见遗传病及防治 糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。 二号杀手：糖尿病 冷血度：★★★★★ 防治原则：诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。 常见遗传病及防治 三号杀手：哮喘 冷血度：★★★★★ 哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20%；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。 防治原则 成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积