复杂疾病的遗传学研究设计与统计方法.pptVIP

GMDR软件：目前最新的GMDR软件(版本beta 0．7)是基于Java程序编写的源代码开放的免费软件, /intemet/addiction.genomics/Software/免费下载). 文件类型：GMDR能够识别的文件包括三种，分别为标记文件(marker file)，协变量与表型文件(covariatephenotype file)以及计分文件(score file)。三者均为文本文件。 结果输出:每个单元格的颜色由单元格的计分决定，蓝色为计分超过设定值，黄色为未超过设定值，白色表示单元格内没有数据。单元格中的左侧条带表示正计分之和，右侧条带表示负计分之和。 优点: (1) 在单个SNP位点缺乏主效应时, 可以同时检测位点间的交互作用; (2) 将研究中的多因子组合以疾病易感性的方式分为高危和低危, 把高维结构降低到一维两水平, 降低了建模所需的自由度, 从而可以分析多个位点间的高阶交互作用；(3)GMDR能有效识别无主效应但具有交互作用的功能性SNP 位点; 存在5% 以下的基因分型错误和5% 的缺失数据时, 对降低GMDR的检验效能影响很小, 说明GMDR具有一定的稳健性。 缺点: (1)如果使用穷尽搜索的方式检测最佳n因子组合, 由于该搜索方式非常耗时, GMDR只能用于分析中小规模预测变量数的交互作用, 而不能用于处理大规模数据(如全基因组关联研究的多个位点)