2018-2019学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 新人教版必修2.pptVIP

第3节　人类遗传病 第5章　基因突变及其他变异 [学习目标]　 1.概述人类遗传病的主要类型。 2.解释遗传病的致病机理。 3.调查人群中遗传病的发病率。 新知导学 达标检测 内容索引 新知导学 1.概念 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由 性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由 性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 一、人类常见遗传病的类型 遗传物质 一对等位基因 隐 显 3.多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)特点 ①易受 的影响；在 中发病率较高；常表现为家庭聚集。 ②一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 两对以上的等位基因 环境因素 群体 4.染色体异常遗传病 (1)概念：由 引起的遗传病。 (2)类型：①染色体 异常，如猫叫综合征等。 ②染色体 异常，如21三体综合征等。 染色体异常 结构 数目 例1　下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 √ 答案 解析 解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 例2　下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始 秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 √ 答案 解析 解析　孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。 二、调查人群中的遗传病 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2.调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。 3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制________图。 单基因 群体 随机抽样 患者家系 遗传系谱 4.调查过程 调查 调查活动 调查结论 调查报告 例3　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 √ 答案 解析 解析　猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的遗传规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。 例4　地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是 表1　人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 性别 例数 患者人数 患者比例/‰ 男 25 680 279 10.9 女 42 320 487 11.5 合计 68 000 766 11.3 A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代 √ 表2　人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 年龄/岁 例数 患者人数 患者比例/‰ 0～10 18 570 216 11.6 11～30 28 040 323 11.5