遗传性心律失常概述.pptVIP

遗传性心律失常; 心律失常多数发生于冠心病、心肌病等器质性心脏病基础之上，也发生于遗传性疾病伴有心脏被累及的病人中 但一些心脏骤停致死病人的尸检发现约5％～8％无心脏器质性异常，被认为是原因不明的心室颤动所致 ; 近10～15年由于分子生物学的发展，许多心肌细胞膜的离子通道被认为是各种致心律失常综合征的分子基础。证明控制心脏电活动的蛋白有遗传学异常可使心脏结构正常者发生心脏骤停 这种遗传性疾病伴器质性心脏病和伴心电疾病（而无器质性心脏病）所致的心律失常是为遗传性心律失常 ; 至少有14种基因与遗传性心律失常有关，并在心脏正常者中引致猝死 大系列队列研究表明青年人猝死中的35％，婴儿猝死中的9％为心脏离子通道有病所致 ; 离子通道结构（一）; 离子通道结构（二）;原发性心肌病; 2007年NHLBI的专家共识亦有同样的表述（Lehmart SE，et al: Circulation 2007,116:2325~2345） 本讨论仅涉及无器质性心脏病的遗传性心律失常;一.长QT综合征（Long QT Syndrome, LQTS）; 临床表现：轻重变化大，多数病人无症状。主要发生尖端扭转型室速而反复晕厥，首个症状可能是猝死 心电图：长QT（按心率、性别）、异常T、扭转型室速由交感神经兴奋（或心搏骤停）诱发; 遗传学基础; 基因型－表型相关的研究显示：;4. 心脏事件死亡诱因比较