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- 2019-05-31 发布于福建
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遗传性疾病Genetic Diseases;;遗传性疾病概述;遗传物质;遗传性疾病分类;遗传方式;染色体病
Chromosomal Disorders;染色体病约有120余种
染色体异常占早期自发性流产儿的50%,占死产婴0.8%,占新生儿死亡的0.6%,占新生活婴0.5~1%。
;发生染色体病的危险因素;数目异常 abnormalities of chromosome number
增多 如:Down Syndrome, 21-三体
减少 如:Turner Syndrome, 45, X0
发生机制: 染色体减数分裂或有丝分裂时不分离 而不能平均分配到2个子细胞。
结构异常 abnormalities of chromosome structure
缺失、易位、倒位、插入、环状染色体、等臂染色体 如: Cri-du-chat syndrome, 5p-
Prader-Willi Syndrome, 15q11-13
发生机制: 染色体发生断裂;染色体病类型;染色体病的特点;染色体病实验
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