遗传性酶病概述.pptVIP

第9章 分子病与遗传性酶病 第2节 遗传性酶病 广义上，遗传性酶病也属于分子病，因为酶的本质是蛋白质。 代谢过程来看，有本质差异：分子病是蛋白质改变直接引起机体功能障碍的一类疾病，而遗传性酶病是通过干扰酶促反应间接产生的代谢障碍。 遗传性酶病发病机制 控制某一酶合成的基因发生突变，或者控制其结构基因的调控基因发生突变，引起酶在质或者量上发生改变，其催化作用也随之发生改变，从而间接导致代谢紊乱，引起机体代谢障碍。 经典型苯丙酮尿症(PKU I) 基 因 定 位： PAH基因：12q24.1 突变类型广泛，呈现明显的遗传异质性 临 床 表 现： 出生时正常，进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 外貌 因黑色素足，在生后数月毛发皮肝和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹， 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味 神经系统症状早期可有神经行为异常，如兴奋不安，多动或嗜睡，精神萎靡. 诊断 本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，：以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期症状不典型，必须借创实验室检测。 诊断 酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞，需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。 DNA分析 该技术近年来广泛用于P