第3节-人类遗传病课件.pptVIP

2.注意问题 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调 查，并保证调查的群体足够大。 ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查， 并绘出遗传系谱图。 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人 ×100% 某种遗传病的发病率＝ 1.原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 (　　) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ D [对位练习] 三、遗传病的检测和预防 ? ；? ； ? 。 遗传咨询 产前诊断 传递方式 再发风险率 ?B超检查?孕妇血细胞、绒毛细胞和羊水检查 ?基因诊断 近亲结婚 适龄 绒毛细胞检查 羊水检查 B超是在个体水平上检查胎儿的外观、性别等； 孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查和羊水检查都是通过染色体分析检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作； 基因诊断是在分子水平用DNA探针检测胎儿的基因。 1.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　) ①适龄生育　 ②基因诊断　 ③染色体分析　 ④B超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ A [对位练习] 2.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭 自身需求，下列采取的优生措施正确的是 (　　) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 C 四、人类基因组计划与人类健康 人类基因组：人体DNA所携带的全部 。 人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 遗传信息 遗传信息 全部DNA序列 遗传信息 通过自学教材P92-93,完成下列填空： 人类遗传病 概念 类型 调查 监测和预防 人类基因组计划 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体显性 X染色体显性 常染色体隐性 X染色体隐性 伴Y遗传 遗传方式的调查 发病率的调查 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 开展产前诊断 小结 [课后练习] 1．(2017·高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　) A．红绿色盲　　　　　　 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 A * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * * 。。 。。 * 。。 * 。。 * 。。 * * 。。 * 。。 * 。。 第3节 人类遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 遗传方式 常见病例 常染色体显性 多指、并指、软骨发育不全 X染色体显性 抗维生素D佝偻病 常染色体隐性 白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体隐性 色盲症、血友病 伴Y遗传 外耳道多毛症 2.多基因遗传病： 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和 青少年型糖尿病。 特点：?群体中发病率较高； ?易受环境因素影响； ?常表现为家族聚集。 受两对以上等位基因控制的遗传病 3.染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 染色体结构异常—— 猫叫综合征 染色体数目异常—— 21三体综合征 思考1：先天性疾病、家族性疾病一定是遗传病吗？ 不一定。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障，某些家族由于食物缺乏维生素A致使家族中多名成员患夜盲症。 思考2：后天性疾病一定