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级模块泌尿系统疾病的遗传学张咸宁细胞生物学与医学遗传学系一概述迄今已发现多种综合征和单基因病可高发先天性肾脏及泌尿道异常遗传性肾病是一组有一定遗传学基础按一定方式传递的肾脏疾病最常见的肾脏疾病慢性肾疾病在成人中的发病率估计高达某些肾功能异常疾病呈单基因遗传方式如多囊肾病肾功能的遗传率调查如肾小球滤过率的遗传率约为以及复杂性肾病具有家族聚集性特点如终末期肾病早期等均提示泌尿系统疾病具有遗传性多囊肾病多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病肾的皮质和髓质出现多个囊肿表现为大小不等的囊肿散在于双侧肾的
2011级模块7——Lecture Notes
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泌尿系统疾病的遗传学
张咸宁（细胞生物学与医学遗传学系）
2017/04
一、概述
1．迄今，已发现250多种综合征和单基因病可高发先天性肾脏及泌尿道异常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）。
2．遗传性肾病是一组有一定遗传学基础，按一定方式传递的肾脏疾病。最常见的肾脏疾病——慢性肾疾病（chronic kidney disease，CKD）在成人中的发病率估计高达10%。
3．某些肾功能异常疾病呈单基因遗传方式（如多囊肾病），肾功能
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