2015染色体异常与疾病.ppt

第七章 染色体病;本章重点;第一节;一、人类中期染色体形态结构;人类染色体按照着丝粒的位置，分为三种类型：;二、人类正常核型;正常男性：46，XY;;1960，在美国丹佛（Denver ）；1963，在英国伦敦；1966，在美国芝加哥，召开三次人类细胞遗传学的国际会议：制定和修订了描述有丝分裂中人类染色体的一套标准命名系统— Denver体制;（二）、非显带染色体核型及识别;*;（三）染色体显带与显带染色体的命名;Q-显带：荧光显带，同G显带带纹;所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversed band）。; C-显带：着丝粒显带;特异显示近端着丝粒染色体;2、 染色体显带核型的命名;显带染色体（人类1号染色体）;第二节;染色体畸变 ：是指染色体发生数目和结构上的异常改变。;一、染色体数目异常;(一) 整倍体异常及其产生机制;染色体数目加倍后的草莓(上);四倍体葡萄;1、三倍体(triploid) ;;;;迄今只有10余例胎儿活到临产前和出生时的报告。 核型有：69，XXX； 69，XXY； 69，XYY 及二倍体/三倍体 症状：智力低下，身体发育障碍、多发的畸形、外生殖器畸形。生命力低下，多在生后一周内死 亡。;三倍体产生机制：;2、 四倍体(tetraploid) ;第一次复制;核内有丝分裂（核没有消失）;（二）非整倍体异常及其产生机制;1、非整倍体改变的类型;（1）单体型(monosomy)：;45，X;（2）三体型(trisomy)：;21－三体综合征——先天愚型;（3）多体型(ploysomy)：; ;2、非整倍体异常产生机制;（1）染色体不分离;减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）;减数分裂I不分离 减数分裂II不分离 减 I不分离 ? ?  减II不分离 ;2N;2N+1;减数分裂不分离; 是指发生于受精卵的卵裂早期或在体细胞的有丝分裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。;(2) 染色体丢失(loss)或后期延迟(anaphase lag);受精卵;45，X;; ; ;嵌合体 (mosaic);例：第二次卵裂中X染色体不分离;例：第二次卵裂中X染色体丢失;二、染色体结构畸变;（一）、染色体结构异常类型：;7、双着丝粒染色体dicentric chromosome(dic);1、缺失 deletion（del）;;末端缺失(terminal deletion);46, XX(XY), del(5)(qter → p15:);中间缺失(interstitial deletion);2、倒位 inversion（inv）;臂内倒位;倒位(inversion，inv) ;倒位(inversion，inv) ;由于无遗传物质的丢失，表型一般无影响，故称倒位携带者。但其配子在同源染色体配对时会形成倒位环，如发生交换，可形成有缺失或重复的配子。;倒位环(inversion loop);臂间倒位(pericentric inversion); 染色体臂间倒位是常见的染色体异常之一，在人群中发生的概率约1%-2%，其中最常见的是9号染色体臂间倒位。已有报道亚洲人群中，9号染色体臂间倒位在新加坡胎儿中发生率为1.2%，韩国新生儿中发生率为1.9%，日本人群中发生率为1. 95%，中国新生儿中发率为0. 82%。 ;;臂间倒位;; 两条染色体分别发生一次断裂，相互交换片段后重接。 ;4q25; ;A;A;只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式;罗伯逊易位(robertsonian translocation);;罗伯逊易位(robertsonian translocation);正常;;两条染色体发生三处断裂，一条染色体的断片插入到另一条染色体中。可插在同源染色体上或非同源染色体上。;1;;一条染色体的长短臂同时各发生一次断裂后，两断端彼此重新连接。;环状染色体(ring chromosome，r);p21 q31;6、等臂染色体 isochromosome（i）;等臂染色体(isochromosome，i);等臂染色体(isochromosome，i);等臂染色体(isochromosome，i);7、双着丝粒染色体dicentric chromosome(dic);6q22;B；末端缺失 C:中间缺失 D:环状染色体 E: 插入 F:重复; A B C D E F;（二）、染色体结构畸变的传递;;;倒位环(inversion loop);;;;（