遗传病以及遗传病的预防(组内公开课)2004.ppt

第4节人类遗传病和遗传病的预防  一、遗传病(genetic disease) 概念: 由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ （一）单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 多指、并指 突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 患者四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 常染色体显性遗传病 一个软骨发育不全症患者与一个正常人婚配，他们的子女将怎样呢? Aa AA aa × P 配子 F 表现型 软骨发育不全 正常 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 P34 （一）单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病 1、常染色体遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 致病基因位于常染色体上的遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 常染色体隐性遗传病  智力低下，60%患儿脑电图异常。头发,皮肤色浅和虹膜淡黄，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 西红柿女孩 一个白化病患者与一个正常人婚配，他们的子女将表现如何？ AA aa Aa × P 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 P34 （一）单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病 1、常染色体遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 致病基因位于常染色体上的遗传病 X连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ XBY XbXb XBXb XbY XbY XbXb XBXb XBY XbXb XbXb XbY 一个抗维生素D佝偻病家族的遗传谱系 X染色体显性遗传病 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 P34 2、性连锁遗传病 X连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 遗传特点：患者女性多于男性，而且代代遗传。 致病基因位于性染色体上的遗传病 一个血友病家族的遗传谱系 Ⅰ Ⅱ Ⅲ XhY XHXh XhY 1 2 3 4 5 6 7 8 9 X染色体隐性遗传病 遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者 X染色体隐性遗传病 P34 2、性连锁遗传病 X连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 遗传特点：患者女性多于男性，而且代代遗传。 遗传特点：患者男性多于女性，隔代遗传。 致病基因位于性染色体上的遗传病 Y染色体遗传病 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女 父病儿必病 2、性连锁遗传病 X连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 遗传特点：患者女性多于男性，而且代代遗传。 遗传特点：患者男性多于女性，隔代遗传。 遗传特点：只有男性得病。 致病基因位于性染色体上的遗传病 单基因遗传病 常染色体遗传病 性连锁遗传病 Y连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 特点：男女发病机会相等，代代遗传 特点：男女发病机会相等，隔代遗传 患者男性多于女性，隔代遗传 特点：只有男性发病 （二）多基因遗传病 由多对基因控制的遗传病。 概念： 由多对等位基因控制, 常表现出家族性聚集现象。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 ，青少年型糖尿病 唇裂，无脑儿 特点：疾病是由于遗传因素和环境因素共同作用的 唇裂，腭裂 无脑儿 环境污染是遗传病发病率上升的主要原因 （三）染色体遗传病 由于染色体的结构或数量发生变化引起的疾病 常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（唐氏综合征又称先天性愚型） 性