口地中海贫血症的手纹形态-遗传.PDF

遗传 HEREDITAS(Beijing) 8(3)43-461986 口地中海贫血症的手纹形态’‘ 陈祖芬 周家美 何洪标 苏（州医学院） 广（西医学院，南宁） 地中海贫血缥合症是分子遗传病中广泛分 37人），均系壮族。用油画颜料涂双手，按擦法 布的一类疾病，是因珠蛋白的一种或多种肤链 印取全手纹形 （于白道林纸上）。皮纹花样分型 合成速率降低所致的遗传性血红蛋白病川。血 及计算纹脊方法，按国际通用惯例E51。对照资 红蛋白是当前研究得最透彻的蛋白质之一，但 料选自广西本地壮族居民，环江、天等两县内的 是对该征患者的浅表形态研究不多。其重型患 在校中学学生570例 （男287，女283人），父母 者有特殊面容 D（oun氏面容），表型异常较明 均为壮族，外观表型正常。 显。近年来的研究证明，许多染色体异常综合 症，都有不同程度的皮纹异常43〔，其中头面部表 结 果 分 析 型异常较明显的患者，其皮纹改变也明显。因 一（）指纹 本文集中分析了指纹的， 此，本文从探究分子遗传病的皮纹形态出发，介 个特征。 绍地中海贫血症患者手纹形态的一般规律，供 1．纹型 按医学上常用的4种类型[z［1进 防治工作参考。 行统计。各型出现率综合列于表1及表20 由表1,2可见指纹类型分布频率差异很显 材 料 与 方 法 著。主要是男性患者尺箕出现率低印＜0.01), 口型地中海贫血症患者139人 （男102，女 挠箕出现率也低 归0.05)；而斗纹出现率则 表 1 指纹图型分布频率比较 拇 指 食 指 中 指 环 指 小 指 手指数 ％土S.E. 手指数 ％士S.F.. 手指数 ％士S.E. 手指数 ％土S.E. 手指数 ％土S.E. 弓 3 1.08士0.62 13 4.68士 1.27 8 2.88士1.88 1 0.36+0.36 0 0 地中海 尺箕 98 35.25士2.86 109 39_21牛2-91 159 5夕．19士2.97 9斗 33.81士2.84 167 60.07土2.94 贫血组 挠箕 1 0.36士0.36 26 9.35+ 1.75 3 1.08士0.62 1 0.36士0.36 0 0 斗 176 63.31士2.89 130 06.76士2.99108 38.85+ 2.92 182 65.47士2.85 111 39.93土2．99 弓 32 2.81士0.49 67 5.88土0.70 33 2.89士0.49 13 1.14士0.31 12 1．05+ 0.3 正 常 尺箕 472 41.40士1.46 454 39.82士1.45 755 66.23土1.40 453 39.74士1.45 835 73.24士1.31 对照组 挠箕 3 0.26土0.15 131 11.49士0.94 9 0.79+0.26 5 0.44-1-0.20 2 0.18十 0.12 斗 633 55.53+ 1．47 488 42.80+ 1.46 3斗3 30.09+ 1.36 669 58.68+ 1.46 291 25.53+1.25 显著偏高印＜0.01)。女患者的弓纹出现率较 弓纹超过7个的个体，正常组中占1.05多， 对照组低。指纹纹型的性别差异因素与总体纹 型对比见表30 Chen Zufen etal.:TheHand Dermatoglyphicsin