遗传性口形红细胞增多症一例报告.PDF

遗传 HEREDITAS(Beijing) 8(3):34-351986 遗传性口形红细胞增多症一例报告 梁林法王德寿宋一波蒋绳祖王瑞钦 东（海舰队第八训练大队，浙江） 严运坤 吕雁群 （上海长海医院检验科） 张其鸿 赵慧娟 第（二军医大学电镜室，上海） 遗传性口形红细胞增多症，是一种红细胞 （图1,a)：口形红细胞占8.4%-20%。黄疽指 膜异常的先天性溶血性贫血，其红细胞形态异 数 15单位，胆红质 1.5mg%，凡登白反应延迟。 常，属常染色体显性遗传。 根据红细胞内阳离 肝功能：蛋白电泳等均正常。红细胞脆性试验： 子总量及含水量的多少，与脆性的高低 ，将本病 开始溶血0.51外，完全溶血0.39 氯（化钠溶 分为水肿型与千瘪型。现将我们发现的一例水 液）。血红蛋白电泳：正常。 红细胞内钠离子 肿型病例，简单报道如下。 含量为38mE可L正（常值4.8-7.9mE可L)，钾 陈XX，女性，19岁，发育正常，营养中等， 离子含量为1lOmEq/L正（常值96-109mEq/ 自幼有 “眼黄”现象，重时有疲劳感。 二眼巩膜 L)。抗人球蛋白试验：直接、间接均阴性。 明显黄染。浅淋巴结不肿大，心肺正常，肝脾未 高铁血红蛋白反应试验85.8多。海氏小体生成 触及。 试验 10并。抗碱血红蛋白2.1 。蔗糖溶血试 实验室检查 血象：血红蛋白13.1g；白 验、异丙醇试验、Ham氏试验、ABO外抗体测 细I1`u-J,6,100个，中性70%,淋巴22%；血小板 定均阴性。Rh阳性 ccDEEoB型超声波查肝 14.2万，网织红细胞0.95-2.4多。末梢血涂片 脾正常。扫描电镜：多数红细胞向一面凹陷成 图1 口形红细胞增多症 a．末梢血涂片； b。电镜扫描及放大。 碗形，凹陷的程度深浅不一，碗壁厚薄不等，即 在同一细胞也表现不一致，故可出现典型的口 bang linfa etad.:AReportoftheHereditarySto- motocytosis 形凹陷，少数细胞呈球形 （图1)0 本文于 198斗年2月 13日收到。 34 家系调查 患者家系斗代非近亲婚配。 细胞有这些变化？它们的相互关系如何？有的 通过对4代亲属6人作病史、体检、末稍血涂片 学者认为红细胞口形变是球形红细胞的不同发 等检查。 每人口形红细胞均在6-20务，其中 展阶段，似乎是同一种疾病。而国内陈氏报告， 巩膜明显黄染的有4人 （图2)0 遗传性球形红细胞增多症，临床上脾肿大者有 70-80并，脾肋下达2-8厘米不等。国内一组 23例中全部脾肿大，肝脏一般也能触及。本病 例及家系6人体检及B型超声波检查，均未发 现肝脾肿大，这可能与口形红细胞比球形红细 胞的可塑性较大，或口形红细胞在脾髓中的滞 留较少有关。 同时本病预后较好，在调查家系 中，最大年龄76岁仍健在，亦未发现因口形红