a型血友病基因诊断及送检须知.docVIP

94.03.01修正版行政院衛生署認證通過遺傳疾病基因檢驗機構A型血友病基因診斷及送檢須知 94.03.01修正版 行政院衛生署認證通過 遺傳疾病基因檢驗機構 A型血友病簡介： 血友病為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病，依缺乏的凝血因子種類不同，主要為A型、B型等兩類，A型血友病約佔血友病80~85%，致病原因是第八凝血因子(Factor 8, 簡稱F8)基因異常，B型血友病約佔15~20%，致病原因是第九凝血因子(Factor 9, 簡稱F9)基因異常。血友病患者受傷會有血液不容易凝固的問題，如果發生深部出血時，就可能會有生命的危險。A型血友病的第八凝血因子基因位於染色體Xq28上，屬於隱性性聯遺傳，患者多為男性，需終生注射補充凝血因子。依據第八凝血因子的活性高低，可以區分成輕度(凝血活性5-30%)、中度(凝血活性1-5%)及重度(凝血活性1%)。血友病的嚴重程度因人而異，輕度血友病患者只有在嚴重創傷或手術時才會有出血的問題。中度血友病患者較不常出血，也許一個月出血一次，出血通常是遭受創傷，也有部份患者可能自發性出血。重度血友病患者時常會發生肌肉或關節出血，他們可能每個禮拜自發性出血一至二次。 根據國外文獻統計，在重度的A型血友病患者中，約有45%的患者其致病原因為F8基因之第22插入子反轉突變(Intron 22 inversion)，5%為第一插入子反轉突變(Intron