第六章 性别决定与伴性遗传.pptVIP

果蝇性别决定畸变——果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体的数目与常染色体组数的比例决定（性指数）。其中： X:A = 1? 雌性 X:A = 0.5 ?雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。 Y染色体只决定雄蝇的可育性。 人类性别决定畸变 人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明： 与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。 几种常见的畸变现象： XO: 表现为女性，但出现唐纳氏(Turner’s)综合症； XXY: 表现为男性，但出现克氏(Klinefelter’s)综合症； XYY: 表现为男性。 （1）Klinerfelter综合征 基因型：47，XXY 表型：外貌为男性，身材高、睾丸发育不良、出现女性的第二性征、不育 发生率男性新生儿中占1/1000～2/1000 （2）XYY综合征 基因型：47，XYY 表型：外貌男性，患者表型一般正常，身材高大，性情粗暴，常有攻击性行为，大多数男性可以生育。 发生率: 1/900 （3）Turner综合征 基因型：45，XO 表型：典型患者类似女性，以性发育幼稚（卵巢缺失）、身材矮小（120-140cm左右）、肘外翻为特征。 发生率:在新生女婴中约为1/5000 （4）多X综合征 核型47，XXX 临床表型：70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良。 发生率在新生女婴中为1/1000 多一条或少一条性染色体，常使性腺发育不全，失去生育能力。 Y染色体有特别强烈的男性化作用。 少一条性染色体比多一条性染色体影响更为严重。 第六节 基因与性别决定 人类的性别决定 人类的Y染色体示意图 TDF：睾丸决定因子（testis-determining factor） Sry转基因小鼠（左公右母） SRY：Y染色体性别决定区（sex-determining region of Y） 第五章 性别决定与伴性遗传 第一节、性染色体与性别决定 第二节、伴性遗传 第三节、遗传的染色体学说的直接证明 第四节、其他类型的性决定 第五节、人类的性别畸形 第一节、性染色体与性别决定 (一)、性染色体 性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 果蝇的常染色体与性染色体 (二)、性染色体决定性别的方式 XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀。 雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子，含X染色体。 性比一般是1 : 1。 果蝇的常染色体和性染色体 人类的核型图 (二)、性染色体决定性别方式 3.雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1 : 1。 蛾类、蝶类，鸡鸭等 第二节、伴性遗传 伴性遗传(sex-linked inheritance) ：也称为性连锁(sex linkage)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象. 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。 果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性)；还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。 Thomas Hunt Morgan (1866–1945). (一)、果蝇眼色基因W/w的遗传 果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性； P： 红眼(♀) × 白眼(♂) ↓ F1： 红眼(♀) × 红眼(♂) ↓ F2： ? 红眼 : ? 白眼 (♀/♂) (♂) 解释：眼色基因(W, w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。 果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性； P： 红眼(♀) × 白眼(♂)