第4节 人类遗传病和遗传病的预防.ppt

21三体综合症 先天性愚型(21三体） 二、遗传病的预防 禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断 倡导婚前体检 适龄生育 达尔文和表妹爱玛生育的子女，3个夭折，其他都有不同程度的遗传病 科学家的悲剧 近亲结婚的危害： 近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。 例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 新的《婚姻登记管理条例》于2003年10月1日开始正式实施，取消了强制婚检。我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%（北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。） 倡导婚检！ 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 适龄生育—— 24－29岁生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 女子24～29岁，男子不超过50岁 1、一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与一个正常女子（XdXd）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你的建议？ 如果生男孩则均表现正常，不会患病，基因型为XdY；如果生女孩，则必患病，基因型为XDXd。因为生男生女的概率相等都是1/2，所以所生小孩患病的几率为50%。(建议生男孩） 2、请写出家谱图中每个人的基因型。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 伴X染色体隐性遗传病 （无中生有，男性患者多于女性患者） 5、9、10、12、13基因型为XbY 7基因型为XbXb 1、3、8基因型为XBY 2基因型为XBXb 6基因型为XBXb 4基因型为XBXb 11、14基因型为XBXb 3、据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况， 其中Ⅲ11表示该少年。经调查，他母亲的家族史上无该 病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答： 11 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ？ ⑴该病最可能的遗传方式是 ___________________。 ⑵依据上述原理，该少年的基 因型是__________。 ⑶该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是________。 ⑷有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。 常染色体显性遗传 Aa 1/4 不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。 图为患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系图谱。据图回答： （1）甲病致病基因位于_____染色体上，为_____性遗传。若Ⅱ5与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为_______。 （2）已知Ⅱ1不是乙病的携带者，由此可以确定乙病的致病基因位于_____染色体上。 （3）Ⅰ2的基因型为_______，Ⅲ2基因型为________。若Ⅲ1与Ⅲ5结婚，则所生孩子患病的概率为______； （4）若Ⅲ1与Ⅲ4结婚，则所生孩子患两种病的概率为______，只患一种病的概率为_______，患病概率为________。 常 显 1/2 X aaXbY AaXbY 1/8 1/12 15/24 17/24 1 3 1 4 2 5 2 6 2 3 4 5 1 Ⅰ Ⅲ Ⅱ 正常男女 甲病男女 乙病男 两种病男 图为患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系图谱。据图回答： （1）甲病致病基因位于_____染色体上，为_____性遗传。若Ⅱ5与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为_______。 （2）已知Ⅱ1不是乙病的携带者，由此可以确定乙病的致病基因位于_____染色体上。 （3）Ⅰ2的基因型为_______，Ⅲ2基因型