串联质谱-气相色谱质谱结果解读.pptxVIP

血串联质谱及尿气相色谱质谱检测结果解读;主要内容;遗传代谢病简介; 遗传代谢病发病机制;遗传代谢病的分类;串联质谱技术（tandem mass spectrometry，MS/MS）;串联质谱遗传代谢病检测样品处理方法-衍生法;串联质谱检测结果;血氨基酸检测结果;苯丙氨酸增高（Phe、Phe/Tyr）;高苯丙氨酸血症（HPA）;酪氨酸增高（Tyr、Tyr/Phe）;酪氨酸;蛋氨酸增高（Met、Met/Phe）;瓜氨酸增高（Cit、Cit/Arg、Cit/Phe）;精氨酸增高（Arg、Ayg/Orn、Arg/Phe）;亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸增高（Leu、Leu/Phe）;枫糖尿病;丙氨酸及甘氨酸增高;血氨基酸检测结果降低;甲基丙二酸血症发病机制;;游离肉碱及酰基肉碱的生理功能;游离肉碱及酰基肉碱检测结果解读;有机酸血症相关酰基肉碱（短链酰基肉碱）;发病机制;丙酰肉碱增高（C3、C3/C2）;丁酰肉碱增高（C4、C4/C3）;异戊酰肉碱增高（C5、C5/C2）;戊二酰碱增高（C5DC、C5DC/C2、C5DC/C8）;3-羟基异戊酰肉碱增高（C5-OH、C5-OH/C3）;脂肪酸氧化代谢病相关酰基肉碱（中链、长链酰基肉碱）;线粒体脂肪酸?β-氧化代谢途径;游离肉碱[C0、C0/(C16+C18)];辛酰肉碱增高（C8、C8/C3）;多种酰