医学遗传学-福建医科大学.doc

福建医科大学研究生课程报表 填报日期：2014年3月18日 课程名称 中文名称 医学遗传学 英文名称 Medical Genetics 开课系部（教研 室） 细胞生物学与遗传学系 课程负责人姓名（职称） 周常文 （教授） 其他教师姓名（职称） 刘合焜 （教授）、邹起练 （教授） 课程学时 理论课 36 拟安排第几学期 第一学期 实验课 合计 36 教学方式 导学式教学法 考核方式 闭卷考试 采用教材或主要参考书（填写3-5本，中文书刊写明主编、出版社、出版时间） 1.医学遗传学，夏家辉主编，人民卫生出版社，2004年 2.医学遗传学，陈竺主编，人民卫生出版社，2010年 3.医学遗传学，张咸宁、左伋、祁鸣主编，北京大学医学出版社，2009年 4.医学遗传学（英文版），陈竺主编，人民卫生出版社，2009年 教 学 大 纲 授课对象：（写明适合哪些专业研究生选修） 遗传学、细胞生物学、妇产科学、儿科学、内科学、神经病学、临床检验诊断学、药理学、流行病与卫生统计学等相关专业硕士研究生。 授课目的： 通过授课，培养研究生在掌握医学遗传学基础理论、基本知识和基本技能的基础上，了解学科前沿和发展方向，为从事医学遗传学研究和临床医学研究奠定基础。 教学要求： 1. 掌握医学遗传学的基础理论、基本知识和基本技能。 2. 熟悉医学遗传学前沿领域和新的进展。 教学内容及学时分配： （一）绪论、染色体（3学时） 绪论部分主要讲授自从1865年Mendel提出颗粒遗传学说以来，在近150年的时间里，遗传学学科发展历程、研究内容与进展概况；医学遗传学的概念及其在医学领域的应用。染色体部分主要讲授染色体数目与结构、性别决定、性染色体进化、X染色体失活、染色体技术和命名、荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）技术及其临床应用。 （二）人类基因组计划（3学时） 简要讲授人类基因组计划产生的科学背景（包括基因组的概念、基因组计划的酝酿和提出以及人类基因组计划的研究目标）、人类基因组作图、测序及相关技术（包括克隆载体：如λ噬菌体载体、粘粒、YAC、P1克隆载体、BAC和PAC；遗传图谱的作图原理和技术；物理图谱的绘制技术，如大尺度限制性酶切作图、光学作图、染色体原位杂交作图、DNA片段的阵列杂交作图和辐射杂种（RH）细胞作图、序列标记位点（STS）作图、表达序列标签（EST）作图、物理图谱的组装）、DNA序列图（主要介绍测序技术的发展、基因组的测序策略，如全基因组鸟枪法、基于BAC连续克隆系的测序策略）、转录图。重点讲授人类基因组计划的进程及主要成就（包括人类基因组的特征、轮廓、组织结构）、人类基因组计划的延伸（包括模式生物的基因组学、功能基因组学、比较基因组学如人类基因组多样性计划、 疾病基因组学、肿瘤基因组学和药物基因组学、环境基因组学）。 （三）染色体病（3学时） 主要讲授染色体病研究史、染色体病的类型（包括常染色体病、性染色体病、多倍体、携带者、脆性X染色体综合征、染色体断裂综合征和体细胞遗传病）、染色体异常的遗传基础（包括携带者的遗传，如同源、非同源染色体相互易位携带者、整臂易位携带者、罗伯逊易位携带者、臂间与臂内倒位携带者、移位携带者、转位携带者）、染色体不分离（包括减数分裂和有丝分裂不分离）、随体联合、家族性染色体断裂易位热点、嵌合体与开米拉并辅以病例讲解。 （四）染色体病的致病机理研究进展讨论（3学时） 围绕染色体病致病机理的八个方面（如位置效应、剂量效应、背景基因型、莱昂化、假双着丝粒染色体、亲代印记、三核苷酸重复及甲基化和基因融合）的研究进展进行讨论。采取提前公布讨论提纲、分组准备，重点与自由发言相结合，教师最后概括总结的方式进行，以加深对染色体病发病机制的认识和理解。 （五）单基因病（3学时） 主要讲授单基因病概述、遗传方式（含常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁显性遗传、X-连锁隐性遗传、Y连锁遗传）、非典型的遗传方式（如基因组印迹、单亲二体型、嵌合体、线粒体基因突变的母性遗传、假常染色体遗传和三联体重复病）、单基因病分析中应注意问题（包括外显率、表现度、遗传异质性、基因多效性、常染色体的限性遗传、拟表型或表型模拟、同一基因中的显性和隐性两种突变、从性遗传和显性与隐性的相对性）、基因定位方法（包括染色体多态法、染色体畸变法、体细胞杂种法、染色体分类法、原位杂交、剂量分析法、比较制图法、测序法、家系分析法）、基因克隆（包括基因克隆概述、基因克隆的方法和致病基因的鉴定）。 （六）单基因病发病机理研究进展讨论（3学时）