乳腺癌-20160726枣庄市立医院.pptVIP

基因检测在乳腺癌精准防治中的 临床意义 乳腺癌精准治疗 优势互补 合作共赢 医疗安全 规范签约 院内收费 院内报告 质量保障 病理与临床结合 标本质控 过程可控 合作空间 技术合作 科研合作 创新中心参与起草《肿瘤个体化治疗检测技术指南》，该指南是国内开展肿瘤个体化治疗的金标准。 2014年6月16-26日，国家卫计委肿瘤个体化医学检测首期培训班在长沙举行。詹院士和创新中心王珏女士就指南的具体内容向学员们做了专题讲座。 参与行业标准制订 产学研中心荣誉资质 分子诊断核心技术平台 高通量测序技术 GAIIx系统可同时对数亿的序列进行测序，适于肿瘤基因组分析及疾病相关突变的高通量筛查，可检测已知突变，也可发现未知突变。 MOLD-液相芯片技术 MOLD结合液相芯片技术，应用广泛，检测通量高，适用于大规模肿瘤基因已知突变的分析检测。 高分辨率熔解曲线分析 具有快速（2h）、灵敏（1%）、高通量（96/384）、成本低等优势，适于肿瘤突变分析，可检测已知突变，也可发现未知突变。 Taqman 实时荧光定量PCR技术 基于Taqman荧光探针原理，具有快速、灵敏、特异等优点，主要应用于基因表达定量检测，如肿瘤组织ERCC1的表达。 Scorpions-ARMS技术 蝎形探针扩增阻滞突变系统（Scorpions-ARMS）适用于已知突变的检测，具有快速、灵敏度高、特异性好等优点。 iCubate多重PCR系统 全自动全封闭多靶点核酸扩增检测系统，适用于肿瘤靶标的多重检测，具有高效、一管反应检测多个指标等优势。 肿瘤基因检测项目 应用 类别 靶向药物评估 化疗药物评估 预后评估 分子辅助诊断 易感基因风险 基因 EGFR、KRAS、ALK 、ROS1、RET、C-MET、HER2、NRAS、BRAF、PIK3CA、c-Kit、PDGFRa、 FDA批准的所有 靶向药物靶点 MGMT（替莫唑胺） 毒性： 1.伊立替康UGT1A1*28 2.抗微管类，CYP2C8 3.吉西他滨CDA 4.依托泊苷CYP3A4 5.氟尿嘧啶 DPYD2A 疗效： 铂类，抗微管类，吉西他滨，氟尿嘧啶，蒽环类，环磷酰胺，替莫唑胺，来曲唑，阿那曲唑，他莫昔芬 1.乳腺癌21基因 2.MSI 3.1p19q 4.肠癌18基因 1.甲状腺癌辅助诊断：BRAF、RAS、RET-PTC、PAX8-PPARγ 2.胃肠间质瘤(GIST)：c-Kit，PDGFRa 3.脑胶质瘤：1p19q 1.乳腺癌/卵巢癌 BRCA1/2 、TP53、PTEN等 2.结直肠癌：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等 3.胃癌、甲状腺癌等其他肿瘤易感基因 肿瘤 肺、胃、肠、GIST、食管、乳腺、甲状腺、脑胶质瘤、胰腺、肝、宫颈、卵巢、黑色素瘤 乳腺、肠、 脑胶质瘤 甲状腺、GIST、脑胶质瘤 男性12， 女性14种 2019-6-21 CONTENTS 01 BRCA1/2基因检测 02 复发风险与化疗受益评估：21基因 目录 基因新闻：Angelina Jolie 效应 2013-2015 《我的医疗选择》BRCA1/2 （2013） 临床关注点 肿瘤与基因- 检测作用- 检测指南依据- 流程与方法- 价格 1 2 3 4 5 一、乳腺癌具有家族遗传性特性 乳腺癌 家族性 （20-25%） 遗传性（5%-10%） 临床分析和遗传分析提示： 存在一些高风险乳腺癌家系 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性 二、BRCA1/2是主要的遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因 发现最早，研究最广泛的乳腺癌易感基因 抑癌基因，参与细胞周期调控，DNA同源重组和损伤修复，维持基因组稳定性 多种形式突变：点突变，小的插入缺失，和大片段基因组的插入缺失 突变结果主要造成蛋白截短，功能丧失，诱发肿瘤 一般人群中突变频率低 约2-7.5%乳腺癌患者携带BRCA1/2突变 约10-30%家族性乳腺癌患者携带BRCA1/2突变 Oncology reports 2013.30.1019.29 三、BR CA1/2胚系突变携带者罹患乳腺癌风险显著增加 /books/NBK1247/ 癌症类型 普通人患病风险 基因突变患病风险 BRCA1 BRCA2 乳腺癌 12% 50%-80% 40%-70% 卵巢癌 1%-2% 24%-40% 11%-18% 男性乳腺癌 0.1% 1%-2% 5%-10% 前列腺癌 15% （北欧人）18% （美国黑人） 30% 39% 胰腺癌 0.50% 1%-3% 2%-7% 四、BRCA1/2检测依据——指南推荐 NCCN 乳腺癌临床实践指南 NCCN 家族性/遗传性乳腺癌-卵巢癌风险评估指南 NCCN 乳腺癌筛查与诊断指南 NCCN 乳腺癌风险降低指南 中国进展期