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医学分子生物学Medical Molecular Biology 第一章 绪论 Chapter 1 Introduction 一、分子生物学的定义 生命科学的研究内容： 生命物质的结构与功能，生物与生物之间及生物与环境之间相互关系。 由于分子生物学以其崭新的观点和技术对其他学科的全面渗透，推动了细胞生物学、遗传学、发育生物学和神经生物学向分子水平的方向发展，使这些学科已不再是原来的经典学科，而成为生命科学的前沿。 二 、分子生物学研究内容 生物大分子的结构和功能研究 生物大分子结构的测定 结构运动变化规律 结构与功能的关系 X射线衍射（蛋白质晶体学）、核磁共振等波谱学方法 基因表达调控机制 1961年，Jacob和Monod提出操纵子学说，认识了原核生物基因表达调控的一些规律。 基因组与功能基因组学研究 基因组（genome）: 一个物种遗传信息的总和。 基因结构与功能研究已经从单个基因发展到生物体整个基因组。基因组研究已从简单的低等生物到真核生物，从多细胞生物到人类。 人类基因组计划（human genome project, HGP） 美国科学家、诺贝尔奖获得者Dulbecco R于1986年在美国《 Science 》杂志上发表的短文中率先提出，并认为这是加快癌症研究进程的一条有效途径。 主要的目标是绘制遗传连锁图、物理图、转录图，并完成人类基因组全部核苷酸序列测定。测出人体细胞中24条染色体上全部30亿对核苷酸的序列，把所有人类基因都明确定位在染色体上，破译人类的全部遗传信息。 HGP是人类自然科学史上与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相媲美的伟大科学工程。 研究结果表明，人类基因数量仅有3万个左右，比此前估计的要少得多。通过研究还发现男女可能存在巨大遗传差异，男性染色体减数分裂的突变率是女性的两倍。在已经分析的序列中，找到很多与遗传病有关的基因，包括乳腺癌、遗传性耳聋、中风、癫痫症、糖尿病和各种骨骼异常的基因。 DNA重组技术 三、分子生物学与医学 1.从机体表型来认识疾病,即根据现象和检查所获知的症状与体征。 2.从组织细胞的病理、生理变化来分析和诊断疾病。 使人类积累了十分丰富的医学资料。但都不能从本质上真正认识疾病发生的根本原因，更不能从根本上治愈疾病和阐明疾病的发病机制。 现代分子生物学已经对医学的各个领域产生了全面而深刻的影响，并逐步形成了一系列以分子冠名的交叉学科。 由于分子生物学的发展和渗透，各种生理和病理现象都可能从基因水平找到答案。 由于分子生物学在医学上的不断渗透和影响，导致基础医学和临床医学从基因水平来探讨多种多样的生命现象，基因诊断和基因治疗的开展是分子生物学在医学领域中应用的典范。 （一）分子生物学在基础医学中的应用 基础医学是整个医学科学的基石，分子生物学不仅是生命科学的前沿，也是整个基础医学的前沿。今后总的发展趋势仍然是分子生物学向医学，特别是基础医学广泛交叉、渗透和影响。 1.对人的生理功能和疾病机制的研究, 已由整体水平、器官水平进入到细胞和分子水平；对生命的了解，由表面现象观察进入了本质的探讨。 2.基础医学中不断出现新的边缘学科，如分子生理学、分子药理学、分子病理学、分子遗传学、分子免疫学、分子病毒学、分子肿瘤学、分子神经生物学等等。 3.传统上按“形态”和“机能”来进行基础医学各个学科划分的界限已日益模糊,出现了各学科在分子水平上进行整合的趋势。 4.开始改变传统生物学的研究方法和策略，形成了直接从基因水平入手, 研究基因型和表型的相互关系。 （二）分子生物学在病理学中的应用 由于分子生物学向病理学的渗透,出现“分子病理学”这样一个新学科。 （三）基因诊断 由于重组DNA技术的问世,人们对于许多疾病的认识,已经深入到基因水平。一种从基因水平对疾病进行诊断的新技术──基因诊断技术得以诞生和发展。 ★基因诊断技术——基因芯片（Gene chips）技术： 基因诊断技术不仅用于出生后人群的疾病诊断,而且还应用于产前基因诊断和着床前诊断，这样可大大减少有先天性疾病或携带遗传性疾病基因的胎儿出世，促进优生优育，提高人口素质。 基因诊断技术也为流行病学调查以及食品卫生检验和环境卫生监测等工作开创了崭新的领域, 使诊断技术进入一个新的、更高的水平,从而刷新了医学诊断的面貌。 (四)基因治疗(gen