遗传性球形红细胞讲稿最终版本.docVIP

. . 前段时间.我们科室接待了一位面容苍白的患者.因为是我的一个朋友.所以我就留心了一下.结果发现她的血涂片居然是这个样子.大家看.这张血涂片上面的红细胞有什么不一样的地方吗？难道仅仅是颜色深一点吗？ 情况要比我们想象的要复杂一些.这些颜色深一点的是球形红细胞.也就是我们这节课的主角。 接下来. 我们将从遗传性球形红细胞增多症的概述.发病机理.临床表现.诊断.治疗等方面去了解他。  遗传性球形 红细胞增多症（hereditaryspherocytosis）是红细胞先天性膜缺陷引起的 溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形 红细胞而得名. 1、发病率.世界范围内大概是十万分之二十到三十.目前我国没有确切的统计数据； 2、发病年龄段.一般来说.遗传性疾病可以自幼就开始发病.但是他的临床表现的时间.差异很大.任何一个年龄段都会发病.但大概三分之二的患者是在成年以后发病； 3、地域差异.白种人发病率高达两千分之一.没有其他集中发病的区域。 究竟是什么原因让一个圆润饱满.凹凸有致的红细胞变成了一个人人都不喜欢的球状体型.难道是因为减肥不成功吗？ 问题出在基因上 遗传性球形红细胞增多症的发病原因是由于基因的缺陷引起红细胞膜的骨架蛋白异常而导致的溶血性贫血目前了解的比较多的主要是