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产前诊断中心 产前筛查及 实验室质量控制 王 焰 贵阳医学院附属医院产前诊断中心 2013年12月 产前诊断中心 主要 内容 • 我国出生缺陷现状及预防 • 产前筛查定义 • 产前筛查行业标准解读 • 产筛实验室的设置及质量控制 产前诊断中心 我国出生缺陷现状 • 总数： 8502万 • 先天残疾： 814万 • 每年新增先天残疾：25万 • 每年新增Down′s：2.35万 每年经济负担≥300亿 —资料来源于 《全国出生缺陷监测办公室》 产前诊断中心 出生缺陷的预防 一级预防 这是收效最大的预防方法，主要目的是减少出生缺陷的危险因素 二级预防 二级预防是对一级预防的补充。主要目的是减少缺陷儿的出生。 只要内容是产前筛查和有针对性的开展产前诊断和宫内治疗 三级预防 目的是使出生缺陷患儿及时得到治疗和控制。其内容是针对已 出生的缺陷儿进行新生儿筛查，内外科早期治疗和康复治疗 产前诊断中心 产前筛查的重要性 有效预防先天缺陷儿，提高人口素质 我国目前每年新生儿2000万，其中有13％～20%的先天缺 陷患儿 每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来 沉重的负担，不利于人口素质的提高。 产前诊断中心 产前筛查概念解释 • 是指通过产科常规检查、遗传优生咨询及简便、经济和无创伤性的影像学 、免疫学、微生物学、生化或分子生物学检测方法，从孕妇群体中发现某 些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊 断，最大程度的减少异常胎儿的出生。 • 产前筛查的病种很多，但目前的产前筛查主要是针对三种病症：唐氏综合 症（DS）、18-三体和神经管缺陷（NTD），后者仅仅指开放性神经管缺 陷（ONTD ） 产前诊断中心 筛 查 历 史 回 顾 产前诊断中心  1970年Shuttleworth首先观察并报道了唐氏综合症的发生与孕妇的年龄有关。 并将孕妇预产期的年龄在35岁及其以上视为 “高龄”或 “高危”  1984年Merkatz等发现怀有染色体异常, 特别是DS胎儿的孕妇血清AFP水平偏低。 并建议将AFP作为35岁以下孕妇胎儿染色体异常的筛查指标。  1987年，发现怀有DS胎儿的母血中人绒毛膜促性腺激素（HCG）的水平是正常孕 妇的2倍,结合AFP两项指标分析即二联筛查 ；监测到非结合雌三醇（uE3）的水 平比正常低25%；AFP、HCG和uE3三项指标联合分析即三联筛查。 产前诊断中心  1990年，B超成为筛查DS的新方法，用“颈后半透明带厚 度（Nuchal translucency，NT）”筛查10