精准医学环境下的肺癌分子病理诊断及检测.pptx

精准医学环境下的肺癌分子病理诊断及检测;肺癌的分子分型与靶向治疗的地位;对于晚期NSCLC、腺癌或者含腺癌成分的其他类型肺癌，应在诊断的同时常规进行表皮生长因子（EGFR）和间变性淋巴瘤激酶（ALK）等基因突变检测;NCCN指南对于EGFR/ALK检测人群的推荐;中国肺癌患者中已经发现的驱动基因及比率;DNA 基因重排;CFDA批准的三种ALK阳性NSCLC诊断试剂盒;FISH检测的劣势;全自动Ventana IHC检测;Ventana IHC与FISH检测比较;Ventana IHC 已经成为其它ALK抑制剂3期临床研究的首选检测方法;多重RT-PCR测序;;在NSCLC中常规IHC可以用于筛查ALK;常规IHC筛选ALK阳性NSCLC研究汇总;;Shan Ling, Dongmei Lin et al.Diagnostic Pathol. 2013: 9,3;ALK 常规IHC与克唑替尼疗效存在相关性;ALK-ATLAS：ALK IHC作为ALK筛查工具的优势;;NSCLC 活检组织标本;中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会常规IHC初筛ALK阳性NSCLC专家共识;ALK阳性NSCLC的初筛和确诊流程;NCCN指南对于ALK阴性/EGFR突变阴性检测人群的推荐;2012年 ROS1定义了一种新型的NSCLC;伴ROS1基因重排NSCLC患者靶病灶肿瘤负荷变化的最佳百分比;ROS1现有筛选/检测方法;结合IHC与FISH/RTPCR可以有效的检测ROS1;Ling Shan, Dongmei Lin et al. PLoS one 10(3); March, 2015;NCCN指南关于其它潜在靶点的推荐;肺癌中cMET扩增比率;在MET中高拷贝数的肺癌患者中克唑替尼的疗效;C-MET 过表达免疫组化诊断判读标准;克唑替尼治疗与c-METFISH状态的关系;MET14外显子的剪切突变可能是MET抑制剂的一个重要潜在靶点;结论;高通量测序技术（High-Throughput Sequencing， NGS）;目前国内市场即将用于临床的主要测序系统;NGS 可以有效的检测出ALK阳性的NSCLC;52%的患者存在驱动基因的突变（ LCMC 2.0项目);有6%的患者存在一个以上的驱动基因的改变;;NGS临床检测的现状;ARMS方法检测血浆游离DNA中EGFR突变特异性较好，灵敏度有限;Digital PCR （数字PCR）;ddPCR方法检测血浆游离DNA中EGFR突变;总结;谢谢！