医 学 遗 传 学 - 卓越课程中心30.pdfVIP

医学遗传学 第一章 绪论 •医学遗传学及其研究内容 •遗传病的概念及分类 •医学遗传学发展简史 •人类基因组计划及基因组学 •医学遗传学的研究技术和方法 一、医学遗传学及其研究内容 • 医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传 性疾病（genetic diseases）的病因、病理、诊断、 预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。 • 分支学科（P5-6） 细胞遗传学（cytogenetics） 分子遗传学(molecular genetics) 群体遗传学(population genetics) 二、遗传病的概念及分类 1、遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的 疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。 100%环境因素 雷击 感染 肿瘤