颅脑先天畸形和发育障碍.pptVIP

四、诊断、鉴别诊断及比较影像学 MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。 小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。 结节性硬化（Tuberous sclerosis） 概 述 结节性硬化又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多2~3倍。 概 述 病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。 典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。 一、X线 平片偶见颅内散在钙化点。 颅骨内板局限性骨质增生。 二、CT 显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。 阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。 少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。 增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。 三、MRI 脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2