第7章-染色体结构变异.pptVIP

一、缺失的起源--自发或人工诱导 1) 诱变剂处理 2) 不等交换（unequal crossing-over） 3) 杀配子染色体效应（Gametocidal Chromosomes） 4) 组织培养(Tissue culture) 5) 单价体错分裂 (Univalent misdivision) 反接倒位 (reverse tandem inversion): A/ ED / CB /FGH 两个相邻的染色体节段各自发生倒位，它们彼此 衔接，但两个倒位节段本身又发生前后位置互换。 包含倒位 (included inversions): A/GFEDCB/H→ A/GF / DE / CB/H 在一个大的倒位节段内又发生了一个小的倒位， 小倒位包含在大倒位之内，上面的基因顺序又恢复 到当初未倒位的状态。 重叠倒位 (overlapping inversions):A/EDCB/FGH→A/ED/GF/BC/H 在一个倒位发生之后，又发生了第二个倒位；第 二个倒位包括第一个倒位的一部分和与其相邻的另一 段正常染色体。 染色体“桥”的断裂无论发生在何处，它所产生的配 子都是不能成活的，因为它必然缺少染色体的一部分。 这是引起臂内倒位杂合体花粉败育的主要原因。 但植物胚珠几乎不存在败育现象，其原因在于大孢 子母细胞减数分裂产生的4个大孢子是直线排列的，由于 “桥”的存在，交换后产生的缺失-重复配子总是处于中间 两个大孢子的位置，而胚囊是由基部大孢子发育而成 的，这样，含有缺失-重复染色单体的大孢子就被排除在 有功能的大孢子之外，这种现象被称作“染色单体纽带 效应”（chromatid tie effect）。 在动物如果蝇中，存在许多臂内倒位，但雌果蝇 并不产生败育配子。果蝇卵母细胞的减数分裂与植物 大孢子母细胞相似，第一次分裂时的纺锤体是前后衔 接直线排列的，由交换作用形成的双着丝粒“桥”将同 源染色体着丝粒连在一起，断片则留在两个子细胞的 中央。第二次分裂时，非交换的染色单体可以自由行 动，移到顶端核内，而交换的染色单体则进入极体。 由于总是顶端核将来发育为卵细胞，所以只有非交换 染色单体核才是有功能的。 六、倒位的应用 简单易位 又称末端易位，指一条染色体发生断裂之后，其无 着丝粒节段重新接到另一非同源染色体的末端。 H. J. Muller和T .S. Painter（1929）曾经报道果蝇一 个由3号染色体节段转移到2号染色体末端的简单易位， 但从现代的观点来看，这种易位似乎很难发生。因为每 条染色体的末端都是有起封口作用的端粒，任何断裂染 色体都不能和端粒相连。 Muller等所报道的很可能也是 一个相互易位，只是3号染色体的易位段较长，而2号染 色体易位段很短，没有包括可以觉察到的基因而已。 相互易位 指非同源染色体之间发生节段互换。它的产生涉及 两条非同源染色体的断裂和连接过程。在两条染色体发 生断裂之后，如果两个带着丝粒的节段相互连接起来， 不带着丝粒的节段相互连接起来，就会形成一个具双着 丝粒的染色体和一个无着丝粒的染色体，这种非对称的 相互易位是不稳定的，很难产生有功能的配子而传递到 后代；另一种情况是两个带着丝粒的染色体各自与其对 应的无着丝粒染色体节段连接起来，形成两个具有单着 丝粒的染色体，这种类型属于对称相互易位，一般不涉 及遗传物质的丢失，细胞学行为正常，可以传递到后代。 相互易位杂合体粗线期联会成十字形；到了双线期 4个染色体臂是否发生交叉或交叉发生的多少，取决易 位段与中间段的长度。 如果断点接近着丝粒，中间段因太短不能发生交换，着丝粒之外的4个臂都 可以发生交换，到双线期形成交叉，终变期由于交叉端化形成由4条染色体组 成的张开大环，以O4表示； 如果中间段较长，除4臂之外，中间段也发生交换，终变期会形成8字形结 构； 如果一个易位段较短，不发生联会，或者虽然联会但没有发生交换，而另 一个易位段较长，发生交换，其它两臂也发生正常的交换，到了终变期会形 成由4条染色体组成的链，以C4表示； 如果两个易位段都很短，粗线期可能不出现十字形交叉，而是进行两两配 对，终变期会出现两个二价体。 易位杂合体中期Ⅰ着丝粒的取向是决定后期分离方 式的先决条件，着丝粒的取向分为互定向（co-orientation）和非互定向（non co-orientation ）。 交替式定向分离：相间排列的染色体定向分配到同一极； 邻近式定向分离：相邻排列的染色体定向分配到一极。 根据着丝粒的同源性它们各分为2种方式。 Ⅰ式定向：同源的着丝