关于致心律失常性右室心肌病发育不良治疗的国际专家组共识.PDF

66 中国循环杂志 2015 年 11 月 第 30 卷 Chinese Circulation Journal，November，2015，Vol. 30 Supplment 2015 年《关于致心律失常性右室心肌病 / 发育不良治疗 的国际专家组共识》解读 刘欣，刘文玲，刘彤 关键词 致心律失常性右室心肌病 / 发育不良；遗传性心肌病 致心律失常右室心肌病 / 发育不良（ARVC/D） 心律转复除颤器（ICD）。社区患者队列研究和家族性 是一种主要累及右心室（RV）、以室性心律失常和心 ARVC/D 临床筛查研究中报道的年全因死亡率相对较 原性猝死（SCD）为主要表现的遗传性心肌疾病。随 低（＜ 1%），能够客观地说明 ARVC/D 的自然病程。 着对 ARVC/D 心律失常、危险因素和挽救生命的干 这些 ARVC/D 患者可无症状，或仅有轻微症状而没 预措施认识的不断深入，及时解决 ARVC/D 患者临 有必要进行治疗。ARVC/D 患者 SCD 的机制是持续 床治疗问题迫在眉睫。 性室性心动过速（VT）或室颤（VF）导致的心脏骤停， 继 2010 年国际专家组发布该病新的诊断标准之 常常是既往无症状年轻患者的首发症状。 后，2015 年 7 月又发布了该病治疗的专家共识，首 尸检系列研究资料和有关 ARVC/D 的观察性临 次系统地阐述了 ARVC/D 的危险分层和治疗措施。由 床研究提出了多项不良事件和死亡的预测因素。不 于 ARVC/D 的患病率较低，且缺乏对照试验研究， 良事件包括恶性心律失常事件（SCD、VF 导致的 ARVC/D 治疗建议大多来自于非随机、观察性研究和 心脏骤停、适当的 ICD 治疗或针对快速 VT/VF 的 专家组的建议。尽管该文件缺乏严格的证据，但仍应 ICD 治疗 ）、非 SCD 或心脏移植，以上资料至少来 该是指导临床实践的重要文件。同时专家组指出，当 自一项已发表的多变量分析结果。发生过持续性 与临床情况出现冲突时，应该遵循个体化治疗原则。 VT 或 VF 患者出现致命性心律失常事件的风险最 高。部分研究显示无法解释的晕厥与心律失常风险 1 危险分层 增加有关。无法解释的晕厥定义为意识丧失：①出 ARVC/D 的自然病程主要与导致心律失常性 现在有明确环境因素导致神经反射介导的血管张力 SCD 的心室电学异常有关，主要见于青年人和运 和心率改变时（如排尿、排便、咳嗽或其他类似情 动员。在疾病晚期，右心室心肌疾病进展和左心室 况 ），而未记录到室性心律失常；②在详细的临床 受累可能导致右心衰竭或全心衰竭。现有的预后研 评估试图排除其他心脏性或心外性因素后仍无法解 究资料大多来自一些小样本队列研究，且随访时 释晕厥原因。 间相对较短。各个研究间的总体死亡率差别迥异， 其它不良事件的独立危险因素包括 24 小时动 Nava 等研究年死亡率为 0.08%（平均随访 8.5 年 ）， 态心电图监测发现的非持续性 VT；右心室或左心室 Lemola 等研究年死亡率为 3.6%（平均随访 4.6 年 ）。 扩大或功能障碍、双室扩大或功能障碍；男性；桥粒 专家组认为早期来自三级转诊中心的报道高估 蛋白基因复合突变或双基因杂合突变；诊断 ARVC 了 ARVC/D 患者的不良预后。这些中心的患者主要 时年龄较小；先证者；程序心室刺激诱发恶性心律 由社区转诊而来，且大多为