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医学遗传学-题库 PAGE PAGE 1 05 生物技术 Alex Woo 第一章 概论 人类基因组学 义，人类基因组研究的主要成果 1.遗传病特指________。 C.遗传物质改变引起的疾病 2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 B. Watson和Crick 3.环境因素诱导发病的单基因病为________。 B.蚕豆病 4.传染病发病________。 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 5．种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 6．发病率最高的遗传病是________。 B.多基因病 7.最早被研究的人类遗传病是________。 A.尿黑酸尿症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列________碱基不存在于DNA中。 D. 尿嘧啶 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。 C.DNA→mRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。 C. 微卫星DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 C.A-T，C-G 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 B.无义突变 15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为__ B B 5’→3 16．结构基因序列中增强子的作用特点为__ E ______。 A. 有明显的方向性，从5’→3’方向 B. 有明显的方向性，从3’→5’方向C.只能在转录基因的上游发生作用 E 难度（4）；知识点（1章4点） 17．不改变氨基酸编码的基因突变为_____ A ___。 A.同义突变 18．属于转换的碱基替换为___ C _____。 C.T和C 19．属于颠换的碱基替换为________。 A.G和T 20．同类碱基之间发生替换的突变为________。 D.转换 ） 21．断裂基因转录的过程是________。 D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna 22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示 E.mRNA 23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。 B.mRNA前体 24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。 B.转录图 名词解释： 先天性疾病：指个体出生后即表现出来的疾病。 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。 遗传病：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。 4、遗传（heredity）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。 5、变异（variation）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 遗传易感性：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。 医学遗传学：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。 8、多基因遗传：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。 9、基因组（genome）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。 10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 11、基因表达（gene expression）：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。 12、断裂基因（splite gene）：真核生物结构基因由若干个编码区和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码。 13、遗传图（genetic linkage）：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。 14、物理图（physical map）：是对染