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第三章第十三节 遗传代谢性疾病 (总分80,考试时间600分钟) 第三章 儿内科基础知识与基础理论 nbspnbsp第十三节 遗传代谢性疾病 一、名词解释 1. 低苯丙氨酸饮食 2. Wilson病 3. 黏多糖病 4. 糖原累积病 5. Down综合征 6. 苯丙酮尿症 二、填空题 1. 典型苯丙酮尿症是由于 _________ 代谢途径中缺乏 _________ 所致，患儿尿中排出大量 _________ 等异常代谢产物。 2. 苯丙酮尿症患儿的饮食应为 _________ ，从 _________ 开始。 3. 肝豆状核变性是一种 _________ 遗传的 _________ 代谢缺陷病。 4. Wilson病的典型眼部表现为 _________ ，血清铜蓝蛋白 _________ 。 5. Down综合征按照核型特征分为 _________ 、 _________ 、 _________ 。 6. 糖原累积病共有12型，最多见为 _________ 型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以 _________ 病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以 _________ 受损为主。 7. 治疗糖原累积病的目的在于 _________ 。 8. 糖原累积病患儿的智能多 _________ ，黏多糖病患儿的智能多 _________ 。 三、选择题 1. 诊断苯丙酮尿症的重要依据是：()