乳腺癌基因组学研究进展-中国肿瘤临床.pdfVIP

中国肿瘤临床2014年第41卷第3期 ChinJClinOncol2014,Vol.41,No.3 207 乳腺癌基因组学研究进展* ① ② 张柏林 宋丰举 摘要 乳腺癌的发生是由体细胞突变引起。研究乳腺癌的体细胞突变谱有助于明确乳腺癌发生发展的生物学过程。应用 二代测序技术对乳腺癌基因组学的研究有了一系列新的认识。二代测序技术检测到新的乳腺癌相关基因，这些基因的突变频率 较低，不同患者的突变基因却涉及某些通路的失调。某些乳腺癌基因组中可识别特异性突变签名，但一般不反映环境暴露。尽 管所有肿瘤中瘤内异质性均存在亚克隆突变，均有一个优势克隆占全部乳腺癌细胞的50%以上。乳腺癌基因组学旨在促进向个 体化医学转化，基于基因组信息的乳腺癌分子分型和个体化治疗将在不远的将来成为现实。 关键词 乳腺癌 基因组学 二代测序 个体化医学 体细胞突变 doi:10.3969/j.issn.1000-8179 Genomics of breast cancer